SLC6A1

SLC6A1
Identifiants
Alias	SLC6A1
IDs externes	OMIM: 137165 MGI: 95627 HomoloGene: 2290 GeneCards: SLC6A1
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 3 humain[1] Locus 3p25.3 Début 10,992,186 bp[1] Fin 11,039,247 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 6 (souris)[2] Locus 6|6 E3 Début 114,259,596 bp[2] Fin 114,294,493 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans lateral nuclear group of thalamus external globus pallidus Vermis du cervelet noyau sous-thalamique gyrus postcentral pars reticulata noyau vestibulaire supérieur cortex préfrontal cortex orbitofrontal noyau caudé Fortement exprimé dans lobe of cerebellum dorsal tegmental nucleus Vermis du cervelet globus pallidus lateral septal nucleus aire tegmentale ventrale lateral hypothalamus colliculus supérieur dorsomedial hypothalamic nucleus anterior amygdaloid area Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison ion métal neurotransmitter:sodium symporter activity symporter activity gamma-aminobutyric acid:sodium symporter activity liaison de neurotransmetteur liaison protéique Composant cellulaire integral component of membrane membrane membrane plasmique integral component of plasma membrane neuron projection surface cellulaire axone GABA-ergic synapse integral component of postsynaptic membrane integral component of presynaptic membrane Processus biologique transmission synaptique chimique gamma-aminobutyric acid transport transport transmembranaire neurotransmitter transport apprentissage réponse à une substance toxique response to sucrose response to organic substance response to organonitrogen compound response to lead ion positive regulation of gamma-aminobutyric acid secretion response to organic cyclic compound response to purine-containing compound negative regulation of synaptic transmission, GABAergic response to estradiol response to cocaine protein homooligomerization response to calcium ion gamma-aminobutyric acid import Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 6529 232333 Ensembl ENSG00000157103 ENSMUSG00000030310 UniProt P30531 P31648 RefSeq (mRNA) NM_003042 NM_001348250 NM_001348251 NM_001348252 NM_001348253 NM_178703 RefSeq (protéine) NP_003033 NP_001335179 NP_001335180 NP_001335181 NP_001335182 NP_848818 Localisation (UCSC) Chr 3: 10.99 – 11.04 Mb Chr 6: 114.26 – 114.29 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

SLC6A1 est un gène situé sur le chromosome 3 humain^[5].

• Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante^[6]
• Épilepsie avec crises myoclono-atoniques
• Syndrome de microdélétion proximale

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