SOX8

SOX8
Identifiants
Alias	SOX8
IDs externes	OMIM: 605923 MGI: 98370 HomoloGene: 7950 GeneCards: SOX8
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 16 humain[1] Locus 16p13.3 Début 981,770 bp[1] Fin 986,979 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 17 (souris)[2] Locus 17 A3.3|17 12.69 cM Début 25,784,866 bp[2] Fin 25,789,660 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans ganglion inférieur du nerf vague external globus pallidus noyau sous-thalamique parotide pars reticulata aire tegmentale ventrale bulbe rachidien moelle spinale C1 segment noyau vestibulaire supérieur Fortement exprimé dans métatarse lumbar subsegment of spinal cord zygote quatrième métatarsien capsule de Bowman deuxième métatarsien cortex visuel troisième métatarsien primary visual cortex secondary oocyte Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison ADN sequence-specific DNA binding DNA-binding transcription factor activity transcription factor binding protein heterodimerization activity RNA polymerase II core promoter sequence-specific DNA binding DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific Composant cellulaire cytoplasme noyau Processus biologique positive regulation of osteoblast proliferation cell fate commitment negative regulation of myoblast differentiation positive regulation of branching involved in ureteric bud morphogenesis male gonad development peripheral nervous system development regulation of transcription, DNA-templated morphogenesis of a branching epithelium ureter morphogenesis regulation of hormone levels oligodendrocyte differentiation negative regulation of apoptotic process in utero embryonic development maturation cellulaire Sertoli cell development transcription, DNA-templated metanephric nephron tubule formation régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN negative regulation of photoreceptor cell differentiation enteric nervous system development renal vesicle induction positive regulation of kidney development positive regulation of gene expression retina development in camera-type eye astrocyte fate commitment osteoblast differentiation neural crest cell migration spermatogenèse retinal rod cell differentiation skeletal muscle cell differentiation adipose tissue development negative regulation of transcription, DNA-templated fat cell differentiation transduction de signal positive regulation of transcription by RNA polymerase II positive regulation of gliogenesis morphogenesis of an epithelium central nervous system development Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 30812 20681 Ensembl ENSG00000005513 ENSMUSG00000024176 UniProt P57073 Q04886 RefSeq (mRNA) NM_014587 NM_011447 RefSeq (protéine) NP_055402 NP_035577 Localisation (UCSC) Chr 16: 0.98 – 0.99 Mb Chr 17: 25.78 – 25.79 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

SOX8 est un gène situé sur le chromosome 16 humain^[5].

• Infertilité masculine^[6]
• Polyneuropathie démyélinisante
• Dysmyélinisation centrale
• Syndrome de Waardenburg
• Maladie de Hirschsprung

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