Silvana Santos

Silvana Santos
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Nom dans la langue maternelle
Silvana Cristina dos Santos
Nom court
Silvana Santos
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100 Women ()

Silvana Cristina dos Santos, née le à São Paulo, est une généticienne et biologiste brésilienne. Elle est connue pour ses travaux sur les maladies rares qui permettent de découvrir le syndrome SPOAN et le syndrome qui porte son nom, le syndrome Stocco Dos Santos. Elle est l'une des 100 femmes influences de la BBC en 2024.

Biographie

Silvana Santos est titulaire d'un diplôme en biologie de l'Université de São Paulo. Au début des années 2000, durant son doctorat, elle entend parler d'une voisine qui souffre d'une étrange maladie non diagnostiquée dont la découverte de la cause, la consanguinité, lui permet d'accéder à la notoriété scientifique[1]. Elle travaille comme professeur à l'Université d'État de Paraíba depuis 2008[1].

Travaux

Durant son doctorat, Silvana Santos découvre que sa voisine est victime d'une maladie non diagnostiquée, rare dans son entourage, mais plus courante dans la ville natale de cette femme, la municipalité de Serrinha dos Pintos dans l'État de Rio Grande do Norte[2]. Santos s'y déplace et examine un groupe de patients et patientes atteints d'une paraplégie héréditaire, d'une atrophie optique et d'une neuropathie[2]. Cette maladie est d'origine génétique et due à la grande consanguinité de la population. Le syndrome est découvert par son équipe sous le nom de l'acronyme anglais de ces trois symptômes, SPOAN (Spastic Paraplegia, Optic Atrophie et Neuropathie)[3],[4],[5].

Elle découvre également un nouveau syndrome de développement impliquant le développement des membres, observé pour la première fois dans la municipalité de Riacho de Santana, également dans le Rio Grande do Norte[6],[7]. Le syndrome a reçu son nom de famille Santos. Il est causé par une mutation dans le gène WNT7A (pt), là aussi en raison de la consanguinité[8]. Le travail de Silvana Santos a permis de lancer des campagnes de sensibilisation auprès de la population.

Distinction

En 2024, elle est la liste annuelle des 100 femmes inspirantes et influentes de la BBC[9].

Publications

  • Macedo‐Souza, Lucia I.; Kok, Fernando; Santos, Silvana; Amorim, Simone C.; Starling, Alessandra «Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy is linked to chromosome 11q13» (en anglès). Annals of Neurology, 57, 5, 5-2005, pàg. 730–737. DOI: 10.1002/ana.20478. (ISSN 0364-5134).
  • Santos, Silvana; Bizzo, Nelio «From “new genetics” to everyday knowledge: Ideas about how genetic diseases are transmitted in two large Brazilian families» (en anglès). Science Education, 89, 4, 7-2005, pàg. 564–576. DOI: 10.1002/sce.20062. (ISSN 0036-8326).
  • Macedo‐Souza, Lúcia Inês; Kok, Fernando; Santos, Silvana; Licinio, Luciana; Lezirovitz, Karina «Spastic Paraplegia, Optic Atrophy, and Neuropathy: New Observations, Locus Refinement, and Exclusion of Candidate Genes» (en anglès). Annals of Human Genetics, 73, 3, 5-2009, pàg. 382–387. DOI: 10.1111/j.1469-1809.2009.00507.x. (ISSN 0003-4800).
  • Santos, Silvana; Kok, Fernando; Weller, Mathias; Paiva, Francisco Rennan Lopes de; Otto, Paulo A. «Inbreeding levels in Northeast Brazil: strategies for the prospecting of new genetic disorders». Genetics and Molecular Biology, 33, 2, 12-03-2010, pàg. 220–223. DOI: 10.1590/S1415-47572010005000020. (ISSN 1678-4685). PMC: PMC3036858. PMID 21637472.
  • Weller, Mathias; Tanieri, Marina; Pereira, Josecleide Calixto; Almeida, Ednno Dos Santos; Kok, Fernando; Santos, Silvana «Consanguineous unions and the burden of disability: A population‐based study in communities of Northeastern Brazil» (en anglès). American Journal of Human Biology, 24, 6, 11-2012, pàg. 835–840. DOI: 10.1002/ajhb.22328. (ISSN 1042-0533).

Notes et références

(en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « Silvana Santos » (voir la liste des auteurs).
  1. (pt-BR) « A bióloga brasileira que descobriu uma doença rara e influencia o mundo », Veja Saúde (consulté le )
  2. (pt-BR) « Doenças raras: descoberta em Serrinha dos Pintos, Síndrome de Spoan reúne maior agrupamento de pessoas afetadas no RN », sur G1, (consulté le )
  3. ↑ (en) « "Everyone Is A Cousin" In This Village. Courtesy: A Rare Genetic Condition », NDTV (consulté le )
  4. ↑ (en-GB) Giulia Granchi et Vitor Tavares, « The rare disease in a remote town where 'almost everyone is a cousin' », BBC News, (consulté le )
  5. ↑ (pt-BR) « Spoan: uma nova doença » [archive du ], sur revistapesquisa.fapesp.br (consulté le )
  6. ↑ (en-US) Marcos Pivetta, « A recently discovered syndrome », revistapesquisa.fapesp.br, (consulté le )
  7. ↑ (en) Silvana C. Santos, Eliete Pardono, Maria Ione Ferreira da Costa et Aurea Nogueira de Melo, « A previously undescribed syndrome combining fibular agenesis/hypoplasia, oligodactylous clubfeet, anonychia/ungual hypoplasia, and other defects », American Journal of Medical Genetics. Part A, vol. 146A, no 24,‎ , p. 3126–3131 (ISSN 1552-4833, PMID 19012338, DOI 10.1002/ajmg.a.32580)
  8. ↑ (en) Leandro U Alves, Silvana Santos, Camila M Musso et Suzana AM Ezquina, « Santos syndrome is caused by mutation in the WNT7A gene », Journal of Human Genetics, vol. 62, no 12,‎ , p. 1073–1078 (PMID 28855715, DOI 10.1038/jhg.2017.86)
  9. ↑ (en-GB) « BBC 100 Women 2024: Who is on the list this year? », BBC News, (consulté le )

Liens externes

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