Syndrome ATR 16

Le syndrome ATR-16 ou syndrome de délétion 16p est une maladie génétique en rapport avec une délétion constitutionnelle du bras court du chromosome 16. Cette délétion réalise un syndrome de gènes contigus lié à la perte de nombreux gènes dont les gènes HBA1 et HBA2 codant pour la chaîne alpha globine.

Sur le plan hématologique, le phénotype est celui d'une thalassémie alpha lié à la perte de 2 des 4 gènes alpha; il s'agit d'une thalassémie mineure avec une anémie modérée qui est microcytaire et hypochrome et peu régénérative. Une forme plus sévère d'anémie, l'hémoglobinose H, est possible s'il existe en trans une délétion emportant un troisième gène alphaa: l'anémie est alors plus sévère, avec une hémolyse plus marquée et des réticulocytes élevés, et on peut noter une splénomégalie) et un ictère.

Sur le plan neurologique il existe une microcéphalie avec retard mental et retard de langage. L'atteinte du gène SOX8 expliquerait le retard mental. On peut aussi noter une dysmorphie faciale et parfois des malformations de l'axe rachidien.

Ce phénotype est semblable à la thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental mais ces maladies sont génétiquement complètement différentes.

• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:141750 [1]

• Portail de la médecine