Syndrome de Kearns-Sayre

Données clés
Spécialité	Ophtalmologie
CISP-2	F95
CIM-10	H49.8
CIM-9	277.87
OMIM	530000
DiseasesDB	7137
eMedicine	950897
MeSH	D007625
GeneReviews	Mitochondrial DNA Deletion Syndromes

	syndrome de Kearns-Sayre; Ophtalmoplégie, dégénérescence pigmentaire de la rétine et cardiomyopathie ; syndrome oculocraniosomatique
Référence MIM	530000
Transmission	transmission exclusivement maternelle
Chromosome	génome mitochondrial (ADNmt)
Prévalence	< 1⁄100,000
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie neuromusculaire (myopathie, ophtalmoplégie), due à des délétions de l'ADN mitochondrial : de 1,3 à 8 kilobases (souvent 5 kb). Ce sont des délétions très souvent sporadiques, et donc hétéroplasmiques.

Historique

Épidémiologie

Physiopathologie

La délétion la plus courante est de 4 977 paires de bases, bornées entre les gènes ND5 et ATP8^[1]^,^[2]^,^[3].

Les symptômes apparaissent quand le pourcentage d'ADN mitochondrial anormal par cellule est grand (> 60 %, cellules musculaires).

Diagnostic

La maladie est principalement caractérisée par une ophtalmoplégie externe progressive^[1] et une dégénéscence de la couche pigmentaire de la rétine, une anomalie de la conduction cardiaque et une ataxie^[3]. À un moindre degré, on peut observer une démence, une surdité et un diabète.

Le syndrome de Kearns-Sayre est associé au syndrome de Pearson. Si le syndrome de Pearson ne se développe pas, conduisant à la mort in utero, l'enfant sera atteint du syndrome de Kearns-Sayre.

Signes fonctionnels

Entraîne généralement des troubles oculaires et une myopathie.

Examen clinique

Examens complémentaires

Prise en charge

Évolution et complications

Prévention

Notes et références

(en) Goto Y, Koga Y, Horai S, Nonaka I, « Chronic progressive external ophthalmoplegia: a correlative study of mitochondrial DNA deletions and their phenotypic expression in muscle biopsies », J Neurol Sci, vol. 100, n^os 1-2,‎ 1990, p. 63-9. (PMID 1965208)
↑ (en) Lee HC, Pang CY, Hsu HS, Wei YH, « Differential accumulations of 4,977 bp deletion in mitochondrial DNA of various tissues in human ageing », Biochim Biophys Acta, vol. 1226, n^o 1,‎ 1994, p. 37-43. (PMID 8155737)
(en) Anan R, Nakagawa M, Miyata M, Higuchi I, Nakao S, Suehara M, Osame M, Tanaka H, « Cardiac involvement in mitochondrial diseases. A study on 17 patients with documented mitochondrial DNA defects », Circulation, vol. 91, n^o 4,‎ 1995, p. 955-61. (PMID 7850981, DOI 10.1161/01.CIR.91.4.955, lire en ligne [html])

Voir aussi

Articles connexes

Liens externes

(en) « Kearns-Sayre syndrome », OMIM database: Online Medelian Inheritance in Man, Johns Hopkins University.
Fiche sur le site Orphanet

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[goto1990-1] (en) Goto Y, Koga Y, Horai S, Nonaka I, « Chronic progressive external ophthalmoplegia: a correlative study of mitochondrial DNA deletions and their phenotypic expression in muscle biopsies », J Neurol Sci, vol. 100, n^os 1-2,‎ 1990, p. 63-9. (PMID 1965208)

[lee1994-2] (en) Lee HC, Pang CY, Hsu HS, Wei YH, « Differential accumulations of 4,977 bp deletion in mitochondrial DNA of various tissues in human ageing », Biochim Biophys Acta, vol. 1226, n^o 1,‎ 1994, p. 37-43. (PMID 8155737)

[anan1995-3] (en) Anan R, Nakagawa M, Miyata M, Higuchi I, Nakao S, Suehara M, Osame M, Tanaka H, « Cardiac involvement in mitochondrial diseases. A study on 17 patients with documented mitochondrial DNA defects », Circulation, vol. 91, n^o 4,‎ 1995, p. 955-61. (PMID 7850981, DOI 10.1161/01.CIR.91.4.955, lire en ligne [html])

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