Syndrome de tortuosité artérielle

Syndrome de tortuosité artérielle
Syndrome de flexuosité artérielle, ATS
Référence MIM 208050
Transmission Autosomique récessive
Chromosome 20 q13.12
Gène SLC2A10
Prévalence <1 / 1 000 000
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Syndrome de tortuosité artérielle

Traitement
Spécialité Cardiologie
Classification et ressources externes
CIM-10 Q87.82
OMIM 208050
DiseasesDB 35153
MeSH C565942

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Le syndrome de tortuosité artérielle est une maladie génétique rare provocant la torsion et l'enchevêtrement des vaisseaux sanguins[1]. La maladie est causée par des mutations de perte de fonction du gène SLC2A10[2].

Notes et références

  1. ↑ « Syndrome de tortuosité artérielle » Accès libre, sur medicoverhospitals.in (consulté le )
  2. ↑ « Orphanet: Syndrome de tortuosité artérielle », sur www.orpha.net (consulté le )
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