Tache de Brushfield

Tache de Brushfield

Données clés

Classification et ressources externes

Mise en garde médicale

Les taches de Brushfield sont de petites taches blanches^[1] à grisâtres ou brunes situées à la périphérie de l'iris chez l'humain, dues à l'agrégation de tissu conjonctif, un constituant habituel du stroma irien. Elles doivent leur nom au médecin psychiatre anglais Thomas Brushfield (en), qui les a décrites pour la première fois dans sa thèse de doctorat en 1924.

Les taches de Brushfield sont l'une des manifestations les plus caractéristiques de la trisomie 21, une atypie chromosomique^[2]. Elles seraient observées chez environ 35 à 78 % des nouveau-nés porteurs de trisomie 21. Les taches de Brushfield ont tendance à être masquées par la pigmentation du bord antérieur de l'iris chez les patients dont l'iris est foncé ou fonce avec l'âge. Elles sont donc beaucoup plus fréquentes, du moins visibles, chez les personnes aux yeux clairs, notamment les plus jeunes. Les taches de Brushfield sont aussi plus fréquentes chez les personnes porteuses de trisomie 21 d'origine européenne que chez celles d'origine asiatique.

Les taches de Brushfield comprennent des zones focales d'hyperplasie stromale de l'iris, entourées d'une hypoplasie relative.

Des taches similaires, décrites par Krückmann et Wolfflin, sont observées chez des personnes sans trisomie 21, de façon assez commune et non significative. Toutes les taches de Brushfield ne relèvent pas de la trisomie 21 et beaucoup de personnes avec cette condition ne manifestent pas ce signe. Cependant, il est conseillé d'appeler « corps de Krückmann-Wolfflin » ces taches chez les personnes sans cette atypie chromosomique, qui sont généralement moins bien définies, moins nombreuses et plus périphériques que les taches de Brushfield caractéristiques de la trisomie 21. Le caractère plus ou moins périphérique est déterminant dans leur interprétation. Les taches proviennent toujours d'une accumulation de tissu conjonctif avec superposition de différents niveaux de pigmentation^[3].

Elles se définissent comme images observables sur l'iris qui relèvent de densifications nodulaires de couches antérieures du stroma avec absence de cellules pigmentées.

Si ces taches sont franchement disposées en périphérie de l'iris, elles peuvent être une variation physiologique, ne revêtant aucune signification pathologique certaine. Si les taches de Brushfield se trouvent plutôt disposées de façon dite en cocarde sur la partie moyenne de l'iris de l'œil, ces taches peuvent être à l'inverse jugées plus ou moins pathognomoniques de la trisomie 21^[4].

Elles sont aussi possibles et peuvent correspondre à d'autres motifs et schémas dans d'autres atypies génétiques, dont le syndrome d'Angelman, le syndrome de Lenz (en) et le syndrome de Zellweger^[5].

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