Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao

Klassifikation nach ICD-10
Q73.8	Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en)
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao ist eine sehr seltene angeborene Form einer Fehlbildung an Fingern und Zehen.^[1]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2007 durch den US-amerikanischen Arzt Xiuli Zhao und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden zwei betroffene Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im HOXD13-Gen auf Chromosom 2 Genort q31.1 zugrunde, welches für das Homöobox-Protein Hox-D13 kodiert.^[3]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Brachydaktylie Typ D, Brachydaktylie Typ E, Syndaktylie Typ V und Polysyndaktylie.^[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation im Neugeborenenalter
Brachydaktylie Typ A4 mit kurzen Mittelphalangen im II. Und V. Finger, fehlende Mittelphalangen in der II. und V. Zehe
Syndaktylie der II. und III. Zehe.

Häufig liegen auch Veränderungen der Mittelhand- und Mittelfußknochen vor.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ X. Zhao, M. Sun, J. Zhao, J. A. Leyva, H. Zhu, W. Yang, X. Zeng, Y. Ao, Q. Liu, G. Liu, W. H. Lo, E. W. Jabs, L. M. Amzel, X. Shan, X. Zhang: Mutations in HOXD13 underlie syndactyly type V and a novel brachydactyly-syndactyly syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 80, Nummer 2, Februar 2007, S. 361–371, doi:10.1086/511387, PMID 17236141, PMC 1785357 (freier Volltext).
↑ Brachydactyly-syndactyly syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ HOMEOBOX D13. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] X. Zhao, M. Sun, J. Zhao, J. A. Leyva, H. Zhu, W. Yang, X. Zeng, Y. Ao, Q. Liu, G. Liu, W. H. Lo, E. W. Jabs, L. M. Amzel, X. Shan, X. Zhang: Mutations in HOXD13 underlie syndactyly type V and a novel brachydactyly-syndactyly syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 80, Nummer 2, Februar 2007, S. 361–371, doi:10.1086/511387, PMID 17236141, PMC 1785357 (freier Volltext).

[3] Brachydactyly-syndactyly syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] HOMEOBOX D13. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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