Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q68.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Muskel-Skelett-Deformitäten
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Variante des Carney-Komplexes, bei der zusätzlich wie beim Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom Einschränkung der Mundöffnung (Kieferklemme, „Trismus“) und Zeichen einer Arthrogrypose vorliegen.^[1]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1992 als „Muxoma Syndrom“ durch die belgischen Ärzte J. M. Chaudron, J. M. Jacques, F. R. Heller und Mitarbeiter,^[2] die Abgrenzung als Variante des Carney-Komplexes erfolgte 2004 durch Mark Veugelers und Mitarbeiter.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im MYH8-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1 zugrunde, das für das Protein Myosin heavy chain 8 codiert.^[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Krankheitsbeginn im Neugeborenenalter
typische Veränderungen des Carney-Komplexes: fleckförmige Hautpigmentierung, Myxome in Haut und Herz sowie hormonelle Überfunktion
Kieferklemme
Arthrogrypose mit unwillkürlichen Muskelkontraktionen der Fingergelenke bei Dorsalflexion in der Handwurzel und der Zehengelenke mit Fußfehlstellung

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ J. M. Chaudron, J. M. Jacques, F. R. Heller, P. Cheron, R. Luwaert: The myxoma syndrome: an unusual entity. A family study. In: European heart journal. Band 13, Nummer 4, April 1992, S. 569–573, doi:10.1093/oxfordjournals.eurheartj.a060216, PMID 1600999.
↑ M. Veugelers, M. Bressan, D. A. McDermott, S. Weremowicz, C. C. Morton, C. C. Mabry, J. F. Lefaivre, A. Zunamon, A. Destree, J. M. Chaudron, C. T. Basson: Mutation of perinatal myosin heavy chain associated with a Carney complex variant. In: The New England Journal of Medicine. Band 351, Nummer 5, Juli 2004, S. 460–469, doi:10.1056/NEJMoa040584, PMID 15282353.
↑ Carney complex variant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] J. M. Chaudron, J. M. Jacques, F. R. Heller, P. Cheron, R. Luwaert: The myxoma syndrome: an unusual entity. A family study. In: European heart journal. Band 13, Nummer 4, April 1992, S. 569–573, doi:10.1093/oxfordjournals.eurheartj.a060216, PMID 1600999.

[3] M. Veugelers, M. Bressan, D. A. McDermott, S. Weremowicz, C. C. Morton, C. C. Mabry, J. F. Lefaivre, A. Zunamon, A. Destree, J. M. Chaudron, C. T. Basson: Mutation of perinatal myosin heavy chain associated with a Carney complex variant. In: The New England Journal of Medicine. Band 351, Nummer 5, Juli 2004, S. 460–469, doi:10.1056/NEJMoa040584, PMID 15282353.

[4] Carney complex variant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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