MLASA

Klassifikation nach ICD-10
G71.3	Mitochondriale Myopathie, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

MLASA, Akronym für Myopathie, Laktatazidose und Sideroblastische Anämie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen und gehört zu den metabolischen Myopathien.^[1]

Synonyme sind: Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie; MSA; Myopathie - Laktatazidose - sideroblastische Anämie

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch die englischen Ärzte J. M. Rawles und R. O. Weller.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

MLASA1, Mutationen im PUS1-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.33^[3]
MLASA2, Mutationen im YARS2-Gen auf Chromosom 12 Genort p11.21^[4]
MLASA3, Mutationen im mitochondrial kodiertem ATP6-Gen^[5]^[6]

Die mangelhafte Pseudouridylierung der mitochondrialen tRNA kann zu Störungen der oxidativen Phosphorylierung führen.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Krankheitsbeginn in der Kindheit
fortschreitende Bewegungsschwäche durch mitochondriale Myopathie
im Jugendlichenalter sideroblastische Anämie
Laktatazidose

Diagnose

In der Muskelbiopsie Nachweis verminderter Aktivitäten der Atemketten-Komplexe 1 und 4 und elektronenoptisch parakristalline Einschlüsse.^[1]

Literatur

Ç. S. Kasapkara, L. Tümer, N. Zanetti, F. Ezgü, E. Lamantea, M. Zeviani: A Myopathy, Lactic Acidosis, Sideroblastic Anemia (MLASA) Case Due to a Novel PUS1 Mutation. In: Turkish journal of haematology : official journal of Turkish Society of Haematology. Band 34, Nummer 4, 12 2017, S. 376–377, doi:10.4274/tjh.2017.0231, PMID 28832011, PMC 5774363 (freier Volltext).
R. Shahni, Y. Wedatilake, M. A. Cleary, K. J. Lindley, K. R. Sibson, S. Rahman: A distinct mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia (MLASA) phenotype associates with YARS2 mutations. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 161A, Nummer 9, September 2013, S. 2334–2338, doi:10.1002/ajmg.a.36065, PMID 23918765, PMC 3884767 (freier Volltext).
K. A. Casas, N. Fischel-Ghodsian: Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 125A, Nummer 2, März 2004, S. 201–204, doi:10.1002/ajmg.a.20368, PMID 14981724.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d ^e Eintrag zu Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ J. M. Rawles, R. O. Weller: Familial association of metabolic myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia. In: The American journal of medicine. Band 56, Nummer 6, Juni 1974, S. 891–897, PMID 4364695.
↑ Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ MYOPATHY, LACTIC ACIDOSIS, AND SIDEROBLASTIC ANEMIA 3; MLASA3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ L. C. Burrage, S. Tang, J. Wang, T. R. Donti, M. Walkiewicz, J. M. Luchak, L. C. Chen, E. S. Schmitt, Z. Niu, R. Erana, J. V. Hunter, B. H. Graham, L. J. Wong, F. Scaglia: Mitochondrial myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia (MLASA) plus associated with a novel de novo mutation (m.8969G>A) in the mitochondrial encoded ATP6 gene. In: Molecular Genetics and Metabolism. Band 113, Nummer 3, November 2014, S. 207–212, doi:10.1016/j.ymgme.2014.06.004, PMID 25037980, PMC 4253070 (freier Volltext).

Weblinks

Rare Diseases

[Orpha-1] Eintrag zu Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] J. M. Rawles, R. O. Weller: Familial association of metabolic myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia. In: The American journal of medicine. Band 56, Nummer 6, Juni 1974, S. 891–897, PMID 4364695.

[3] Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] MYOPATHY, LACTIC ACIDOSIS, AND SIDEROBLASTIC ANEMIA 3; MLASA3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] L. C. Burrage, S. Tang, J. Wang, T. R. Donti, M. Walkiewicz, J. M. Luchak, L. C. Chen, E. S. Schmitt, Z. Niu, R. Erana, J. V. Hunter, B. H. Graham, L. J. Wong, F. Scaglia: Mitochondrial myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia (MLASA) plus associated with a novel de novo mutation (m.8969G>A) in the mitochondrial encoded ATP6 gene. In: Molecular Genetics and Metabolism. Band 113, Nummer 3, November 2014, S. 207–212, doi:10.1016/j.ymgme.2014.06.004, PMID 25037980, PMC 4253070 (freier Volltext).

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