Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form einer akrofazialen Dysostose kombiniert mit Extremitätenfehlbildungen wie einer Ektrodaktylie (Spaltfuß).^[1]

Synonyme sind: Patterson-Stevenson-Syndrom; englisch Split foot deformity-mandibulofacial dysostosis syndrome

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch die britischen Ärzte T. J. S. Patterson und A. C. Stevenson^[2] sowie aus dem Jahre 1974 durch die Franzosen G. Fontaine und Mitarbeiter.^[3]

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation im Neugeborenenalter
Akrofaziale Dysostose mit mandibulärer Retrognathie, hinterer Gaumenspalte
Auffälligkeiten der Ohrmuscheln
Extremitätenfehlbildungen mit Spaltfuß und Syndaktylie

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen einer akrofazialen Dysostose.

Literatur

A. O. Wilkie, T. E. Goodacre: Patterson-Stevenson-Fontaine syndrome: 30-year follow-up and clinical details of a further affected case. In: American journal of medical genetics. Bd. 69, Nr. 4, April 1997, S. 433–434, PMID 9098499.
J. M. Opitz, F. Mollica, G. Sorge, G. Milana, G. Cimino, M. Caltabiano: Acrofacial dysostoses: review and report of a previously undescribed condition: the autosomal or X-linked dominant Catania form of acrofacial dysostosis. In: American journal of medical genetics. Bd. 47, Nr. 5, Oktober 1993, S. 660–678, doi:10.1002/ajmg.1320470517, PMID 8266994 (Review).

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ T. J. Patterson, A. C. Stevenson: Craniofacial dysostosis and malformations of the feet. In: Journal of medical genetics. Bd. 1, Nr. 2, Dezember 1964, S. 112–114, PMID 14234106, PMC 1012758 (freier Volltext).
↑ G. Fontaine, J. P. Farriaux, P. Delattre, Z. Gidlecki, B. Poupard, G. Durieux, J. J. Piquet: Une observation familiale du syndrome ectrodactylie et dysostose mandibulo-faciale. In: Journal de genetique humaine. Bd. 22, Nr. 4, Dezember 1974, S. 289–307, PMID 4376815

Weblinks

[Orpha-1] Eintrag zu Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] T. J. Patterson, A. C. Stevenson: Craniofacial dysostosis and malformations of the feet. In: Journal of medical genetics. Bd. 1, Nr. 2, Dezember 1964, S. 112–114, PMID 14234106, PMC 1012758 (freier Volltext).

[3] G. Fontaine, J. P. Farriaux, P. Delattre, Z. Gidlecki, B. Poupard, G. Durieux, J. J. Piquet: Une observation familiale du syndrome ectrodactylie et dysostose mandibulo-faciale. In: Journal de genetique humaine. Bd. 22, Nr. 4, Dezember 1974, S. 289–307, PMID 4376815

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