Anemia sideroblastica ereditaria
| Anemia sideroblastica ereditaria | |
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| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 300751 |
L'anemia sideroblastica ereditaria, o anemia sideroblastica legata al sesso, è un tipo di anemia sideroblastica del gruppo delle porfirie, dovuta a un'alterazione del metabolismo dell'eme.
Colpisce entrambi i sessi e la causa è genetica, legata a una mutazione del gene ALAS2, presente nel cromosoma X nel locus p11.21, che codifica per l'enzima 5-amminolevulinato sintasi.
L'enzima così modificato ha una ridotta capacità di biosintesi dell'eme, causando anemia nella persona affetta.
Clinica
L'esame emocromocitometrico mostra un'anemia sideroblastica ipocromica con anisopoichilocitosi, con presenza di sideroblasti ad anello e ipersideremia e iperplasia eritroide.
Trattamento
La terapia è comune alle altre forme di anemia sideroblastica e consiste nella somministrazione di piridossina e vitamina B6.
Bibliografia
- Gianluigi Castoldi, Liso Vincenzo, Malattie del sangue e degli organi ematopoietici quinta edizione, Milano, McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-2394-3.