Aplogruppo U

L'aplogruppo U è un aplogruppo mitocondriale umano sotto clado dall'aplogruppo R mtDNA, definito dalle mutazioni genetiche A11467G, A12308G e G12372A[1].

Origine e diffusione

Origine e dispersione

Si stima che le mutazioni che lo definiscono si siano verificate tra 45.000 e 55.000 anni dal presente, all'inizio del Paleolitico superiore[2].

L'età avanzata ha portato a un'ampia distribuzione in sottogruppi, che si sono rifugiati in Europa, Nord Africa, India, Arabia, Caucaso settentrionale e Medio Oriente.[3]

Uno studio del 2013 ha trovato che tutte le antiche sequenze umane moderne europee, tranne una, appartenevano all'aplogruppo U, confermando l'ipotesi secondo cui l'aplogruppo U era il tipo dominante di mtDNA in Europa, nell'epoca in cui era abitata dalle popolazione di cacciatori-raccoglitori, prima della diffusione dell'agricoltura in Europa dal Vicino Oriente, la cosiddetta rivoluzione neolotica. L'aplogruppo U è presente in circa l'11% degli europei nativi ed è considerato l'aplogruppo materno più antico rinvenuto nel continente.

Ritrovamenti antichi

Nel sito russo di Kostënki–Borščëvo è stato rinvenuto il fossile Kostënki-14, un uomo di sesso maschile vissuto circa 38.700-36.200 anni fdal presente che, grazie all'analisi genetica del DNA antico estratto dalla tibia, è stato identificato come appartenente all'aplogruppo mitrocondriale U2[4].

DNA antico classificato come appartenente all'aplogruppo U è stato recuperato da resti del fossile MA-1 rinvenuti a Mal’ta nella Siberia occidentale, datato a circa 24.000 anni fa[A 1][5]. Il genoma mtDNA estratto dal cranio fossile ritrovato a Peştera Muierii (PM1) nel sud della Romania, risalente a circa 35.000 anni fa, è stato identificato come l'aplogruppo U6 basale, mai riscontrato in precedenza in alcun essere umano antico o moderno[6], invece presente nelle moderne popolazioni del Nordafrica. La circostanza fa supporre che vi sia stata una migrazione, dall'Eurasia occidentale all'Africa[7].

L'aplogruppo U è stato osservato anche tra le mummie dell'antico Egitto rinvenute nel sito archeologico di Abusir el-Meleq, nel Medio Egitto, datate al I millennio a.C.; 13 delle 90 mummie presentano l'aplogruppo U, e varie sue sottocladi, U1, U3, U5, U6, U7 e U8[8].

Inoltre, l'aplogruppo U è stato osservato in antichi fossili rinvenuti nelle Isole Canarie, che sono stati datati al radiocarbonio tra il VII e l'XI secolo d.C. Tutti gli individui portatori del clado sono stati inumati nel sito di Tenerife, con questi esemplari che appartengono ai sottocladi U6b1a (4/7; 57%) e U6b (1/7; 14%)[9].

Poiché è stato ritrovato in un mitogenoma di un individuo ritrovato a Peștera Muierilor in Romania, datato a circa 35.000 anni dal presente[10], si ipotizza che provi una migrazione di ritorno dalle aree dell'Euroasia occidentale in Africa Settentrionale[11].

Distribuzione contemporanea

L'aplogruppo U6 è presente nell'Africa settentrionale occidentale, con picchi del 29% tra i mozambiti algerini, nelle Canarie e nella penisola iberica.

Albero filogenetico

Questo albero filogenetico dei sottogruppi dell'aplogruppo U[1].

U

  • U1, diffuso principalmente nel Vicino Oriente[12];
  • U5, diffuso principalmente in Europa[12];
  • U6, diffuso principalmente nell'area mediterranea, con picchi in Africa settentrionale[12];
  • U2'3'4'7'8'9
    • U2, massimi di frequenza e di diversità nell’Asia meridionale[12];
      • U2a
      • U2b
      • U2c
      • U2d,diffuso principalmente in Europa e Vicino Oriente[12];
      • U2e,diffuso principalmente in Europa e Vicino Oriente[12];
    • U3, diffuso principalmente nell Vicino Oriente[12];
    • U4,9
      • U4, diffuso principalmente in Europa[12];
      • U9
    • U7
      • U7a, diffuso principalmente in India e Pakistan[12];
      • U7b, diffuso principalmente in Vicino Oriente e Asia meridionale[12];
      • U7c, diffuso principalmente in Europa[12];
    • U8, diffuso principalmente in Europa e Vicino Oriente[12].

Principali aplogruppi mitocondriali

Si è stabilito un sistema per classificare filogeneticamente gli aplogruppi mitocondriali basato sulle lettere da A a Z come segue:

Aplogruppi mitocondriali umani
  Eva mitocondriale (L)    
L0 L1 L2 L3   L4 L5 L6
  M N  
CZ D E G Q   A I  O   R   S W X Y
C Z B F R0   JT P  U
HV J T  K
H V

Note

Annotazioni

  1. ↑ MA-1 appartiene all'aplogruppo U, senza affiliazione ad alcuna sottoclade nota, il che implica un lignaggio raro o estinto nelle popolazioni moderne campionate.[5]

Riferimenti

  1. 1 2 PhyloTree.org | tree | U, su www.phylotree.org. URL consultato il 23 dicembre 2025.
  2. ↑ Sanni Översti e Jukka U. Palo, Variation in the Substitution Rates among the Human Mitochondrial Haplogroup U Sublineages, in Genome Biology and Evolution, vol. 14, n. 7, 2 luglio 2022, pp. evac097, DOI:10.1093/gbe/evac097. URL consultato il 23 dicembre 2025.
  3. ↑ (EN) Il Progetto Genografico, in National Geographic (archiviato dall'url originale il 13 aprile 2005).
  4. ↑ Andaine Seguin-Orlando, Thorfinn S. Korneliussen e Martin Sikora, Genomic structure in Europeans dating back at least 36,200 years, in Science, vol. 346, n. 6213, 28 novembre 2014, pp. 1113–1118, DOI:10.1126/science.aaa0114. URL consultato il 23 dicembre 2025.
  5. 1 2 (EN) Raghavan, Maanasa, Skoglund, Pontus, Graf, Kelly E., Metspalu, Mait, Albrechtsen, Anders, Moltke, Ida, Rasmussen, Simon, Stafford Jr, Thomas W., Orlando, Ludovic, Metspalu, Ene, Karmin, Monika, Tambets, Kristiina, Rootsi, Siiri, Mägi, Reedik, Campos, Paula F., Balanovska, Elena, Balanovsky, Oleg, Khusnutdinova, Elza, Litvinov, Sergey, Osipova, Ludmila P., Fedorova, Sardana A., Voevoda, Mikhail I., DeGiorgio, Michael, Sicheritz-Ponten, Thomas, Brunak, Søren, Demeshchenko, Svetlana, Kivisild, Toomas, Villems, Richard, Nielsen, Rasmus, Jakobsson, Mattias e Willerslev, Eske, Upper Palaeolithic Siberian genome reveals dual ancestry of Native Americans, in Nature, vol. 505, n. 481, 2014, pp. 87–91, DOI:10.1038/nature12736. URL consultato il 22 maggio 2025.
  6. ↑ (EN) M. Hervella, E. M. Svensson e A. Alberdi, The mitogenome of a 35,000-year-old Homo sapiens from Europe supports a Palaeolithic back-migration to Africa, in Scientific Reports, vol. 6, 19 maggio 2016, pp. 25501, DOI:10.1038/srep25501. URL consultato il 10 maggio 2025.
  7. ↑ (EN) Qiaomei Fu, Cosimo Posth, Mateja Hajdinjak, Petr M, Mallick S, Fernandes D, Furtwängler A, Haak W, Meyer M, Mittnik A, Nickel B, Peltzer A, Rohland N, Slon V, Talamo S, Lazaridis I, Lipson M, Mathieson I, Schiffels S, Skoglund P, Derevianko AP, Drozdov N, Slavinsky V, Tsybankov A, Cremonesi RG, Mallegni F, Gély B, Vacca E, Morales MR, Straus LG, Neugebauer-Maresch C, Teschler-Nicola M, Constantin S, Moldovan OT, Benazzi S, Peresani M, Coppola D, Lari M, Ricci S, Ronchitelli A, Valentin F, Thevenet C, Wehrberger K, Grigorescu D, Rougier H, Crevecoeur I, Flas D, Semal P, Mannino MA, Cupillard C, Bocherens H, Conard NJ, Harvati K, Moiseyev V, Drucker DG, Svoboda J, Richards MP, Caramelli D, Pinhasi R, Kelso J, Patterson N, Krause J, Pääbo S e Reich D., The genetic history of Ice Age Europe, in Nature, vol. 534, n. 7606, 9 giugno 2016, pp. 200–205, DOI:10.1038/nature17993. URL consultato l'8 maggio 2025.
  8. ↑ (EN) Verena J. Schuenemann, Alexander Peltzer e Beatrix Welte, Ancient Egyptian mummy genomes suggest an increase of Sub-Saharan African ancestry in post-Roman periods, in Nature Communications, vol. 8, 30 maggio 2017, pp. 15694, DOI:10.1038/ncomms15694. URL consultato il 10 maggio 2025.
  9. ↑ (EN) Ricardo Rodríguez-Varela, Torsten Günther e Maja Krzewińska, Genomic Analyses of Pre-European Conquest Human Remains from the Canary Islands Reveal Close Affinity to Modern North Africans, in Current Biology, vol. 27, n. 21, 6 novembre 2017, pp. 3396–3402.e5, DOI:10.1016/j.cub.2017.09.059. URL consultato il 10 maggio 2025.
  10. ↑ Andrei Soficaru, Adrian Dobos e Erik Trinkaus, Early modern humans from the Pestera Muierii, Baia de Fier, Romania, in Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, vol. 103, n. 46, 14 novembre 2006, pp. 17196–17201, DOI:10.1073/pnas.0608443103. URL consultato l'11 dicembre 2025.
  11. ↑ (EN) Nicole Maca-Meyer, Ana M. González e José Pestano, Mitochondrial DNA transit between West Asia and North Africa inferred from U6 phylogeography, in BMC Genetics, vol. 4, n. 1, 16 ottobre 2003, pp. 15, DOI:10.1186/1471-2156-4-15. URL consultato l'11 dicembre 2025.
  12. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 (EN) Hovhannes Sahakyan, Baharak Hooshiar Kashani e Rakesh Tamang, Origin and spread of human mitochondrial DNA haplogroup U7, in Scientific Reports, vol. 7, n. 1, 7 aprile 2017, pp. 46044, DOI:10.1038/srep46044. URL consultato il 23 dicembre 2025.

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