DNA satellite

msDNA di *Stigmatella aurantiaca* confrontato con msDNA di *Myxoccus xanthus*, una specie strettamente correlata. Il dominio ipervariabile nella sequenza di DNA è ombreggiato in grigio. La sequenza di RNA AGC, che è conservata tra tutti gli msDNA, è ombreggiata in rosa. Un sito di scissione dell'RNA tra le forme precursore e prodotto dell'msDNA è indicato da un triangolo rosso.

Il DNA satellite è costituito da sequenze altamente ripetute di DNA non codificante, che formano una parte importante dell'eterocromatina costitutiva. Il termine "DNA satellite" deriva dalla sua peculiare capacità di formare, durante la centrifugazione su un gradiente di densità, una banda separata dalla principale. Ciò avviene perché le sequenze ripetute presentano una composizione diversa di nucleotidi (adenina, citosina, guanina e timina), che determina una densità variabile rispetto al DNA genomico complessivo.

Quando il DNA di una cellula eucariotica viene sottoposto a centrifugazione su gradiente di densità, si osservano diversi picchi di assorbimento che corrispondono a frazioni genomiche con diverso contenuto di GC. Ad esempio, nel DNA del topo, il 92% del genoma forma una banda principale con densità pari a 1,701 g/mL e un contenuto di GC del 42%, tipico dei mammiferi. La restante frazione (circa l'8%) forma invece una banda più leggera (1,690 g/mL) e corrisponde al DNA satellite, che ha un contenuto in GC inferiore (30%). Sebbene queste sequenze rappresentino circa il 5% del genoma nella maggior parte degli eucarioti, possono risultare più dense o meno dense della banda principale, a seconda della loro composizione in basi e del grado di metilazione.

Nel genoma umano, il DNA satellite costituisce circa il 15% del totale ed è soggetto a meccanismi di espansione quali il crossing-over ineguale o il DNA slippage, che causano aumenti nel numero delle ripetizioni. Il nome deriva dagli studi condotti sul DNA centromerico umano, che durante la centrifugazione si separa in tre frazioni: DNA satellite 1, 2 e 3. Attraverso tecniche di ibridazione in situ è stato dimostrato che questi satelliti si trovano nelle regioni pericentromeriche di tutti i cromosomi e nella parte distale del braccio lungo del cromosoma Y. Generalmente, i DNA satelliti sono localizzati nei bracci corti, nelle regioni centromeriche e telomeriche dei cromosomi; sono tipici degli eucarioti e raramente presenti nei procarioti.

Poiché il DNA satellite non è trascritto, si ritiene che svolga una funzione prevalentemente strutturale, contribuendo all'organizzazione e alla stabilità dei cromosomi. Sono disponibili diversi database online che consentono di studiare la distribuzione e la composizione di questi elementi.

Origini dei DNA satelliti

I DNA satelliti possono originarsi secondo tre principali meccanismi:

formazione di anse durante la sintesi del nuovo filamento, che comporta la duplicazione di segmenti ripetuti;
formazione di anse sul filamento stampo, con conseguente delezione di segmenti di DNA;
crossing-over ineguale dovuto a un errato allineamento dei cromosomi durante la meiosi, con duplicazione o perdita di sequenze ripetute.

Studio sperimentale

I DNA satelliti possono essere analizzati utilizzando enzimi di restrizione, che tagliano specifiche sequenze ripetute producendo frammenti di uguale lunghezza. Mediante elettroforesi in gel è possibile visualizzare le bande corrispondenti e distinguere questo tipo di DNA da sequenze a lunghezza variabile che generano un effetto "smear".

Tipi di DNA satellite nell'uomo

Tipo	Dimensione unità ripetitiva (bp)	Sequenza ripetuta	Localizzazione
α (alfoide)	171	Tandem	Tutti i cromosomi
β	68	Tandem ricche in GC	Centromeri dei cromosomi 1, 9, 13-15, 21, 22 e Y
γ	220	Unità ripetute	Cromosomi 8 e X
Satellite 1	25-48	Unità ripetute	Centromeri e altre regioni eterocromatiche
Satellite 2	5	ATTCC	Cromosomi 1, 2, 10 e 16
Satellite 3	6	AATTCC	Regioni pericentromeriche dei cromosomi 1, 9, 16 e Yq
Satellite 4	5; 7	AAGAG (90%); AAGAGAG (10%)	Maggior parte dei cromosomi

Lunghezza degli elementi

Le unità ripetute dei DNA satelliti possono variare da poche basi a diverse migliaia di basi; i blocchi complessivi possono raggiungere dimensioni di varie megabasi. Il satellite α, ad esempio, presenta unità di 171 bp ripetute alcune centinaia di volte, con sequenze altamente conservate tra specie diverse. Il numero di ripetizioni per locus può variare tra 1.000 e 10 milioni e vi è in genere uno o due loci per cromosoma. Sono distinti in:

microsatelliti: unità ripetute inferiori a 10 bp, molto variabili tra individui;
minisatelliti: lunghezza compresa tra 10 e 100 bp, spesso ipervariabili e alla base del DNA fingerprinting, utile in ambito forense.

Patologie

I microsatelliti, localizzati talvolta all'interno di regioni trascrizionali, possono interferire con la sintesi proteica. La loro espansione anomala è associata a diverse malattie genetiche, tra cui la distrofia miotonica (DM).

Bibliografia

(EN) R. Wevrick and H.F. Willard Long-range organization of tandem arrays of alpha satellite DNA at the centromeres of human chromosomes: high-frequency array-length polymorphism and meiotic stability PNAS December 1, 1989 vol. 86 no. 23 9394-9398
(EN) Beridze, Thengiz, Satellite DNA, Springer-Verlag, 1986, ISBN 978-0-387-15876-1.