Deficit di proteina S
| Deficit di proteina S | |
|---|---|
| Specialità | ematologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 289.81 |
| OMIM | 176880 |
| MeSH | D018455 |
| eMedicine | 205582 |
Il deficit di proteina S è un disturbo associato all'aumento di rischio di incorrere in trombosi venosa. La proteina S, un anticoagulante fisiologico dipendente dalla vitamina K, agisce come cofattore enzimatico di proteina C attivata nella degradazione proteolitica del fattore V e del Fattore VIII. La diminuzione dei livelli o l'alterata funzionalità della proteina S comporta alla diminuzione della degradazione del fattore Va e del fattore VIII e quindi ad un aumento della tendenza alla trombosi venosa. La proteina S circola nel plasma umano in due forme.[1]
Tipi
Vi sono tre tipi di deficit di proteina S ereditaria:
- Tipo I - ridotta attività della proteina S: diminuzione totale della proteina S (difetto quantitativo)
- Tipo II - ridotta attività della proteina S: i livelli normali della proteina S libera e i livelli di proteine totali S sono normali (difetto qualitativo)
- Tipo III - ridotta attività della proteina S: diminuzione dei livelli della proteina S libera e normali livelli di proteine totali S (difetto quantitativo)
il deficit di proteina S può anche essere acquisito a causa di carenza o di un trattamento farmacologico con warfarin, per via di una terapia ormonale sostitutiva, in gravidanza, con alcune malattie del fegato o nel caso di infezioni croniche (ad esempio HIV)
il deficit di proteina S è la causa di fondo di una piccola percentuale di casi di coagulazione intravascolare disseminata (CID), trombosi venosa profonda (TVP) ed embolia polmonare (EP).
Note
Voci correlate
Altri progetti
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Collegamenti esterni
- Protein S Deficiency And Thrombophilia at proteinsdeficiency.com
- Protein S Deficiency—University of Illinois