Neurofibromina 1
| Neurofibromina 1 | |
|---|---|
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| Gene | |
| HUGO | NF1 NFNS; VRNF; WSS |
| Locus | Chr. 17 q11.2 |
| Proteina | |
| OMIM | 613113 |
| UniProt | P21359 |
La neurofibromina 1 è una proteina codificata negli esseri umani dal gene oncosoppressore NF1, che regola negativamente l'attività di Ras[1]. Mutazioni del gene NF1 sono associate alla neurofibromatosi di tipo 1, anche chiamata malattia di von Recklinghausen[2]. La neurofibromina è altamente omologa alla famiglia delle GAP (GTPase Activating Protein).
La sua funzione è quella di velocizzare l'idrolisi di GTP a GDP e quindi di inattivare Ras.
Note
- ↑ Skuse GR, Kosciolek BA, Rowley PT, The neurofibroma in von Recklinghausen neurofibromatosis has a unicellular origin, in Am. J. Hum. Genet., vol. 49, n. 3, settembre 1991, pp. 600–7, PMC 1683134, PMID 1715669.
- ↑ Rasmussen SA, Friedman JM, NF1 gene and neurofibromatosis 1, in Am. J. Epidemiol., vol. 151, n. 1, gennaio 2000, pp. 33–40, PMID 10625171.
Voci correlate
Collegamenti esterni
- Neurofibromatosi di tipo 1 su GeneReviews/NCBI/NIH/UW, su ncbi.nlm.nih.gov.