Sindrome EEC
| Sindrome EEC | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 129900 |
| MeSH | C536189 |
| Sinonimi | |
| ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi | |
La sindrome EEC[1], dall'inglese ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft syndrome (in italiano ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi)[2], è una rara forma di displasia ectodermica, un disordine autosomico dominante ereditario[3].
La sindrome è caratterizzata dalla triade di ectrodattilia, displasia ectodermica e malformazione facciale[4]. Altre caratteristiche riscontrabili sono labiopalatoschisi, anoftalmia/microftalmia, atrofia cutanea, anodontia/microdonzia[5][6], anotia[7] e agenesia/ipoplasia del rene mono o bilaterale[8].
Note
- ↑ Buss PW, Hughes HE, Clarke A, Twenty-four cases of the EEC syndrome: clinical presentation and management, in Journal of Medical Genetics, vol. 32, n. 9, settembre 1995, pp. 716–723, DOI:10.1136/jmg.32.9.716, PMC 1051673, PMID 8544192.
- ↑ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0
- ↑ Celli J, Duijf P, Hamel BC, Heterozygous germline mutations in the p53 homolog p63 are the cause of EEC syndrome (PDF), in Cell, vol. 99, n. 2, 1999, pp. 143–153, DOI:10.1016/S0092-8674(00)81646-3, PMID 10535733.
- ↑ Brunner HG, Hamel BC, Van Bokhoven H, The p63 gene in EEC and other syndromes, in Journal of Medical Genetics, vol. 39, n. 6, 2002, pp. 377–381, DOI:10.1136/jmg.39.6.377, PMC 1735150, PMID 12070241.
- ↑ Robert J. Shprintzen, Genetics, Syndromes, and Communication Disorders, Singular Pub. Group, 1997, ISBN 978-1-56593-620-1.
- ↑ Sally J. Peterson-Falzone, Mary A. Hardin-Jones, Michael P. Karnell e Betty Jane McWilliams, Cleft Palate Speech, Mosby, 2001, ISBN 978-0-8151-3153-3.
- ↑ Ramirez D, Lammer EJ, Lacrimoauriculodentodigital syndrome with cleft lip/palate and renal manifestations, in Cleft Palate-Craniofacial Journal, vol. 41, n. 5, 2004, pp. 501–506, DOI:10.1597/03-080.1, PMID 15352854.