Sindrome di Carpenter
| Sindrome di Carpenter | |
|---|---|
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 201000 e 614976 |
| MeSH | C563187 |
La sindrome di Carpenter, o sindrome di Cole-Carpenter, è una malattia molto rara che consiste nella degenerazione del sistema scheletrico.
Sintomi
la sindrome è caratterizzata da una fragilità ossea e craniostenosi,e proptosi oculare e idrocefalo. Codesta sindrome è molto simile alla osteogenesi imperfetta.Il soggetto affetto presenta un ritardo fisico.
Storia
Questa sindrome è stata descritta per la prima volta da Cole e da Carpenter nel 1987-1989.
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