Sindrome di Sheldon-Hall
| Sindrome di Sheldon-Hall | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q68.8 |
| OMIM | 601680 |
| MeSH | C538400 |
| Sinonimi | |
| Artrogriposi distale tipo 2B ... | |
| Eponimi | |
| J. H. Sheldon Judith G. Hall ... | |
La sindrome di Sheldon-Hall è una malattia genetica molto rara che ha per caratteristiche principali contratture articolari multiple (artrogriposi) ed anomalie del volto, come palato ogivale e microstomia.
Epidemiologia e storia
È considerata una variante della sindrome di Freeman-Sheldon,[1] dalla quale è stata distinta nel 1997 dal genetista statunitense P. A. Krakowiak e dai colleghi.[2] La malattia deve il suo nome a J. H. Sheldon e a Judith G. Hall, anch'essi genetisti statunitensi.
L'incidenza nella popolazione è molto bassa; in letteratura medica sono stati sinora registrati meno di 100 casi ufficiali.[1]
Eziologia
La malattia è a trasmissione autosomica dominante; responsabile delle anomalie fenotipiche è una mutazione a carico del gene TNNI2 o TNNT3; essi si trovano nel braccio corto del cromosoma 11, in corrispondenza del locus genico p15.5. Altre mutazioni note per provocare la patologia riguardano il gene TPM2 sul cromosoma 9 (locus genico p13.3) e il gene MYH3 sul cromosoma 17 (locus genico p13.1).[3]
Clinica
Segni e sintomi
La sindrome si manifesta con:[1]
- Artrogriposi diffusa congenita, che non peggiora nel corso dello sviluppo
- Microstomia (bocca di dimensioni ridotte), palato alto, palpebre oblique
- Bassa statura (senza però arrivare al nanismo)
- Camptodattilia
- Piede torto e altre malformazioni dell'estremità degli arti inferiori
Esami strumentali e di laboratorio
La diagnosi è essenzialmente clinica ed effettuata dopo la nascita; è tuttavia possibile la diagnosi prenatale con l'impiego di ultrasuoni fini mediante ecografia ostetrica.[1]
Diagnosi differenziale
La sindrome entra in diagnosi differenziale con la sindrome di Freeman-Sheldon (di cui è stata considerata una variante per molti decenni) e con altre forme di artrogriposi distale, come la sindrome di Beals.
Note
- 1 2 3 4 (DE) Sheldon-Hall-Syndrom, su Orphanet.
- ↑ (EN) P. A. Krakowiak, J. R. O’Quinn, J. F. Bohnsack, W. S. Watkins, J. C. Carey, L. B. Jorde, M. Bamshad, A variant of Freeman-Sheldon syndrome maps to 11p15.5-pter, in American Journal of Human Genetics, vol. 60, n. 2, febbraio 1997, pp. 426-432, PMID 9012416.
- ↑ OMIM 601680
Bibliografia
- (EN) Reha M. Toydemir, Michael J. Bamshad, Sheldon-Hall syndrome, in Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 4, 2009, p. 11, DOI:10.1186/1750-1172-4-11.
Voci correlate
Altri progetti
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Collegamenti esterni
- (EN) Sheldon-Hall syndrome, su Genetics Home Reference. URL consultato il 7 marzo 2021.
- (EN) Sheldon-Hall syndrome, su Right Diagnosis. URL consultato il 7 marzo 2021.