Tirosinemia

È una forma autosomica recessiva, caratterizzata da deficit dell'enzima fumarilacetoacetato idrolasi. Si presenta soprattutto con alterazioni della funzionalità epatica, cui conseguono cirrosi e insufficienza, neuropatie periferiche, rachitismo e un caratteristico odore "di cavolo bollito".

Si tratta anch'essa di una forma autosomica recessiva, caratterizzata però da deficit dell'enzima tirosina transaminasi. Le manifestazioni cliniche sono soprattutto cutanee e oculari, con cheratosi del palmo della mano e della pianta dei piedi ed erosioni corneali associate a fotofobia.

È autosomica recessiva, dovuta a un deficit dell'enzima 4-idrossifenilpiruvato diossigenasi. Si manifesta semplicemente con ipertirosinemia, a volte associata a ritardo mentale. La funzionalità epatica è normale.