Xantomatosi
Per xantomatosi, termine definito talvolta anche come xantelasmosi, si intende una qualunque condizione causata dal deposito di lipidi.
in particolare si tratta di un deposito di colesterolo ematico e delle LDL a livello della pelle e dei tendini.
Tipologia
Fra le varie forme, le più studiate in campo medico sono:
- Xantomatosi cerebrotendinea
- Xantomatosi disseminata
- Xantomatosi intestinale[1]
- Morbo di Hand-Schuller-Christian
Sintomatologia
Interessa principalmente cute ed organi interni. Fra le manifestazioni associate, iperlipoproteinemia e paraproteinemia.
Eziologia
Il difetto viene causato da una mutazione genetica.[2]
L'inibizione della NPC1L1 con Ezetimibe ha condotto a una regressione della xantomatosi insieme ad una riduzione dei livelli ematici di colesterolo e steroli vegetali [3].
Note
- ↑ Holck S., Intestinal xanthomatosis, in Hum Pathol., n. 40, 2009, p. 1052.
- ↑ Ferrándiz-Pulido C,, Bartralot R, Girós M, Bassas P, Heras C, Bodet D, Savall R, García-Patos V., Cerebrotendinous xanthomatosis: report of 4 patients, in Actas Dermosifiliogr., n. 100, aprile 2009, pp. 222-226.
- ↑ Intestinal cholesterol absorption inhibitor ezetimibe added to cholestyramine for sitosterolemia and xanthomatosis, Gastroenterology 2006;130:1853–1857 su PubMed
Bibliografia
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.