AEBP2

AEBP2
識別子
記号	AEBP2, AE binding protein 2
外部ID	OMIM: 617934 MGI: 1338038 HomoloGene: 40690 GeneCards: AEBP2
遺伝子の位置 (ヒト)
染色体	12番染色体 (ヒト)
終点	19,720,801 bp
遺伝子の位置 (マウス)
染色体	6番染色体 (マウス)
終点	140,624,198 bp
遺伝子オントロジー
分子機能	• RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • DNA結合; • DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • 血漿タンパク結合; • transcription corepressor activity; • 金属イオン結合; • 核酸結合; • DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
細胞の構成要素	• 細胞核; • ESC/E(Z) complex; • 核質;
生物学的プロセス	• negative regulation of gene expression, epigenetic; • regulation of transcription, DNA-templated; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription, DNA-templated; • chromatin organization;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	121536
	11569
	ENSG00000139154
	ENSMUSG00000030232
	Q6ZN18
	Q9Z248
	NM_001114176; NM_001267043; NM_153207; NM_001363736
	NM_001005605; NM_009637; NM_178803; NM_001309436; NM_001309437
	NP_001107648; NP_001253972; NP_694939; NP_001350665
	NP_001005605; NP_001296365; NP_001296366; NP_033767; NP_848918
	ウィキデータ
閲覧/編集ヒト	閲覧/編集マウス

AEBP2（AE binding protein 2）は、ヒトではAEBP2遺伝子によってコードされている、進化的に保存されたジンクフィンガー型タンパク質である^[5]。このタンパク質は当初、aP2（Adipocyte protein 2）の遺伝子のプロモーター領域に対する結合能によって同定されたため、adipocyte enhancer binding protein 2という名称がつけられた。AEBP2は哺乳類のPRC2の標的化タンパク質となっている可能性がある^[6]。

機能

AEBP2はDNA結合型転写リプレッサーであり、PRC2複合体と相互作用してその活性を刺激する可能性がある^[7]。

AEBP2はPRC2を介したエピジェネティックな機構によって神経堤細胞の遊走と発生を調節している可能性があり、哺乳類のPRC2複合体の標的化タンパク質となっていると考えられている^[8]。

臨床的意義

AEBP2と関連した疾患には、ワールデンブルグ症候群やヒルシュスプルング病がある^[8]。

出典

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000139154 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030232 - Ensembl, May 2017
↑ Human PubMed Reference:
↑ Mouse PubMed Reference:
↑ Imhof, Axel; Kim, Hana; Bakshi, Arundhati; Kim, Joomyeong (2015). “Retrotransposon-Derived Promoter of Mammalian Aebp2”. PLOS ONE 10 (4): e0126966. Bibcode:2015PLoSO..1026966K. doi:10.1371/journal.pone.0126966. ISSN 1932-6203. PMC 4411029. PMID 25915901.
↑ “Aebp2 as an epigenetic regulator for neural crest cells”. PLOS ONE 6 (9): e25174. (2011). Bibcode:2011PLoSO...625174K. doi:10.1371/journal.pone.0025174. PMID 21949878.
↑ “SUZ12 is required for both the histone methyltransferase activity and the silencing function of the EED-EZH2 complex”. Mol. Cell 15 (1): 57–67. (July 2004). doi:10.1016/j.molcel.2004.06.020. PMID 15225548.
1 2 “AEBP2 as a potential targeting protein for Polycomb Repression Complex PRC2”. Nucleic Acids Res. 37 (9): 2940–50. (2009). doi:10.1093/nar/gkp149. PMC 2685092. PMID 19293275.

外部リンク

Human AEBP2 genome location and AEBP2 gene details page in the UCSC Genome Browser.

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000139154 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030232 - Ensembl, May 2017

[3] Human PubMed Reference:

[4] Mouse PubMed Reference:

[ImhofKim2015-5] Imhof, Axel; Kim, Hana; Bakshi, Arundhati; Kim, Joomyeong (2015). “Retrotransposon-Derived Promoter of Mammalian Aebp2”. PLOS ONE 10 (4): e0126966. Bibcode:2015PLoSO..1026966K. doi:10.1371/journal.pone.0126966. ISSN 1932-6203. PMC 4411029. PMID 25915901.

[pmid21949878-6] “Aebp2 as an epigenetic regulator for neural crest cells”. PLOS ONE 6 (9): e25174. (2011). Bibcode:2011PLoSO...625174K. doi:10.1371/journal.pone.0025174. PMID 21949878.

[pmid15225548-7] “SUZ12 is required for both the histone methyltransferase activity and the silencing function of the EED-EZH2 complex”. Mol. Cell 15 (1): 57–67. (July 2004). doi:10.1016/j.molcel.2004.06.020. PMID 15225548.

[Kim_2009-8] 1 2 “AEBP2 as a potential targeting protein for Polycomb Repression Complex PRC2”. Nucleic Acids Res. 37 (9): 2940–50. (2009). doi:10.1093/nar/gkp149. PMC 2685092. PMID 19293275.

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