Asocjacja CHARGE

Asocjacja CHARGE
Ilustracja
Zdjęcie z profilu dziewczynki z asocjacją CHARGE; można zauważyć nieprawidłową budowę małżowiny usznej i implant ślimakowy[1]
Synonimy
  • Zespół Hall i Hittnera
  • Coloboma - wady serca - zarośnięcie nozdzy tylnych - opóźnienie wzrostu i rozwoju - wady układu moczowo-płciowego - wady uszu
Klasyfikacje
ICD-11

5A61.0

ICD-10

Q87.8

OMIM

214800

Asocjacja CHARGE (zespół CHARGE, zespół Halla-Hittnera, ang. CHARGE association, CHARGE syndrome) – skojarzenie wad wrodzonych. Jest to choroba rzadka, o dziedziczeniu autosomalnie dominującym, zazwyczaj diagnozowana podczas życia płodowego lub tuż po urodzeniu z powodu licznych wad[2].

CHARGE jest akronimem pochodzącym od angielskich nazw możliwych wad w tej asocjacji i oznacza:

  • C – coloboma albo wady ośrodkowego układu nerwowego (central nervous system)
  • H – wady serca (heart defects)
  • A – atrezja nozdrzy tylnych (choanal atresia)
  • R – zahamowanie wzrostu i rozwoju psychoruchowego (retardation of growth and development)
  • G – wady układu moczowo-płciowego (genitourinary defects)
  • E – wady uszu i (lub) głuchota (ear anomalies).

Objawy i przebieg

Kryteria rozpoznania asocjacji CHARGE[1]:

Kryteria główne ("4C")

  1. Koloboma (coloboma) tęczówki, siatkówki, naczyniówki, tarczy nerwu wzrokowego, mikroftalmia
  2. Atrezja nozdrzy tylnych (choanal atresia) / rozszczep podniebienia (cleft palate)
  3. Wady nerwów czaszkowych (anomalie drogi węchowej, porażenie nerwu twarzowego, jedno- lub obustronne, głuchota czuciowo-nerwowa, niewydolność podniebienno-gardłowa, dysfagia)
  4. Charakterystyczne anomalie ucha zewnętrznego i środkowego: mikrocja, malformacje kosteczek słuchowych, głuchota mieszana, dysplazja Mondiniego – (wady ślimaka i (lub) kanałów półkolistych)

Kryteria mniejsze:

  1. Malformacje sercowo-naczyniowe (zwłaszcza wady stożka tętniczego, np. tetralogia Fallota, wady łuku aorty)
  2. Hipoplazja narządów płciowych zewnętrznych
  3. Opóźnione i niedokonane pokwitanie
  4. Rozszczep wargi i (lub) podniebienia
  5. Przetoka tchawiczo-przełykowa
  6. Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy
  7. Niedobór wzrostu
  8. Opóźnienie rozwoju psychoruchowego

Kryteria dodatkowe:

  1. Wady nerek (zdwojenie układu kielichowo-miedniczkowego, refluks pęcherzowo-moczowodowy)
  2. Wady kręgosłupa
  3. Wady kości ręki (klinodaktylia 5. palca, kamptodaktylia, pseudosyndaktylia)
  4. Wady szyi i obręczy barkowej (deformacja Sprengla, kifoza)

Przyczyny

Jest to chorob a o podłożu genetycznym, dziedziczona autosomalnie dominująco. Ponad 90% dzieci z tą asocjacją ma mutacje genu CHD7 na chromosomie 8[2][3].

Przypisy

  1. 1 2 Kim D Blake, Chitra Prasad. CHARGE syndrome. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 34, 2006. PMID: 16959034.
  2. 1 2 Norina Usman; Moushumi Sur.: CHARGE Syndrome. [w:] StatPearls [on-line]. 2023.03.06. [dostęp 2025-11-09]. (ang.).
  3. ↑ Lalani SR, Safiullah AM, Fernbach SD, Phillips M, Bacino CA, Molinari LM, Glass NL, Towbin JA, Craigen WJ, Belmont JW. SNP genotyping to screen for a common deletion in CHARGE syndrome. „BMC Med Genet”. 6. 8, 2005. DOI: 10.1186/1471-2350-6-8. PMID: 15710038.

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is available under Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 unless otherwise noted. Additional terms may apply for the media files.