Chondrodysplazja typu Grebego
 Gen GDF5 | |
| Synonimy |
dysplazja akromezomeliczna typu Grebe |
|---|---|
| Objawy |
niski wzrost, deformacje kończyn |
| Początek |
zespół wad wrodzonych |
| Przyczyny |
mutacje w genie GDF5 |
| Klasyfikacje | |
| ICD-11 |
LD24.9 |
| ICD-10 | |
| OMIM | |
Chondrodysplazja typu Grebego, dysplazja akromezomeliczna typu Grebe, (ang. chondrodysplasia, Grebe type; Grebe dysplasia; brazilian achondrogenesis; acromesomelic dysplasia, Grebe type) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacjami w genie GDF5 w locus 20q11.22.
Objawy
Chondrodysplazja typu Grebego charakteryzuje się niskim wzrostem, znacznym skróceniem i hipoplazją kończyn o narastającym gradiencie proksymalno-dystalnym oraz deformacjami kończyn górnych i dolnych[1].
Historia
Chorobę opisał niemiecki lekarz Hans Grebe w 1952 i 1955 roku, u dwóch dziewczynek – 7- i 11-letniej. Probandki były siostrami pochodzącymi z małżeństwa spokrewnionych ze sobą rodziców[2][3]. Ten sam zespół opisał Antônio Quelce-Salgado w pracy z 1964 roku, w której opisał 47 przypadków choroby należących do pięciu rodzin[4].
Przypisy
- ↑ Sulman Basit i in.. A novel insertion mutation in the cartilage-derived morphogenetic protein-1 (CDMP1) gene underlies Grebe-type chondrodysplasia in a consanguineous Pakistani family. „BMC Med Genet”. 9, s. 102, 2008.11.27. DOI: 10.1186/1471-2350-9-102. (ang.).
- ↑ H. Grebe: Die Achondrogenesis: ein einfach rezessives Erbmerkmal. Folia hereditaria et pathologicae, Pavia, 1952, 11: 23-29.
- ↑ H. Grebe: Chondrodysplasie. Rome: Inst Gregor Mendel, pp. 300-303.
- ↑ A. Quelce-Salgado, A new type of dwarfism with various bone aplasias and hypoplasia of the extremities, „Acta genetica et statistica medica”, 25, Basel 1964, s. 63–66, DOI: 10.1159/000151832, PMID: 14159881.
Linki zewnętrzne
- CHONDRODYSPLASIA, GREBE TYPE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.