Choroba Carolego
 MRI pacjenta z chorobą Carolego. Widoczne są liczne, przypominające torbiele, zmiany w obrębie dróg żółciowych | |
| Specjalizacja | |
|---|---|
| Objawy |
bóle brzucha, gorączka, objawy powikłań |
| Powikłania |
marskość wątroby, nadciśnienie wrotne |
| Typy |
I i II |
| Przyczyny |
mutacja w genie PKHD1 |
| Rozpoznanie |
badania obrazowe |
| Leczenie |
objawowe, resekcja lub transplantacja wątroby |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
Choroba Carolego (ang. Caroli disease) – dziedziczna choroba wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych, o typie dziedziczenia najczęściej autosomalnym recesywnym[1], przejawiające się powstawaniem segmentalnych poszerzeń przewodów żółciowych, które pozostają w łączności z drzewem żółciowym. Histologicznie nie są to torbiele, gdyż nie są wysłane nabłonkiem.
Objawy
Wyróżnia się dwie jednostki kliniczne:
- chorobę Caroliego (typ prosty, typ I) – w której wrodzone uszkodzenie wątroby ogranicza się do torbielowatego poszerzenia wewnątrzwątrobowych przewodów żółciowych, bez współistniejącego włóknienia,
- zespół Caroliego (typ złożony, typ II) – w którym torbielowatemu poszerzeniu przewodów żółciowych towarzyszy włóknienie i marskość wątroby, często z rozwojem nadciśnienia wrotnego[2][3].
Choroba nie daje specyficznych objawów klinicznych, zwykle objawia się bólami brzucha, gorączką i innymi objawami ze strony wątroby i dróg żółciowych – m.in.wodobrzusze, krwawienia z przewodu pokarmowego[2].
Patogeneza
Choroba Caroliego ma charakter wrodzony. Jest spowodowana mutacjami powodującymi utratę funkcji w genie PKHD1. Niedobór ekspresji produktu PKHD1, fibrocystyny, prowadzi do nieprawidłowego rozwoju i torbielowatych poszerzeń wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych. Choroba ta mieści się w spektrum klinicznym autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek[4].
Powikłania
Zarówno w chorobie Caroliego, jak i w zespole Caroliego opisywano rozwój nowotworów wewnątrzwątrobowych, jednak częstość ich występowania jest bardzo zmienna, a czynniki ryzyka transformacji nowotworowej nie zostały jednoznacznie określone[5]. W postaci złożonej mogą występować powikłania wynikające z marskości wątroby i nadciśnienia wrotnego, w tym hipersplenizm[3].
Diagnostyka
Rozpoznanie opiera się na stwierdzeniu segmentalnego, torbielowatego poszerzenia wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych, które komunikują się z drzewem żółciowym. Obraz ten pozwala odróżnić chorobę Caroliego od innych torbielowatych zmian wątroby[2].
Leczenie
Metody leczenia koncentrują się głównie na łagodzeniu powikłań choroby, nie ma leczenia przyczynowego. W wybranych przypadkach stosuje się leczenie chirurgiczne, w tym resekcję fragmentów wątroby, a w zaawansowanych postaciach przeszczepienie wątroby[4].
Zobacz też
Przypisy
- ↑ AC. Taylor, KR. Palmer. Caroli's disease. „Eur J Gastroenterol Hepatol”, s. 105-8, Feb 1998. PMID: 9581983.
- 1 2 3 Pedro Cabral Correia, Bruno Morgado. Caroli's Disease as a Cause of Chronic Epigastric Abdominal Pain: Two Case Reports and a Brief Review of the Literature. „Cureus.”. 9(9), 2017.09.20. DOI: 10.7759/cureus.1701.
- 1 2 Chuang Liu, Yamin Zhang, Zilin Cui. Hypersplenism caused by Caroli's disease. „Asian Journal of Surgery”. 46(3), s. 1531-1532, Marzec 2023. DOI: 10.1016/j.asjsur.2022.09.067.
- 1 2 Wen Shi, Ai-Ming Yang. Caroli disease: an update on pathogenesis. „Chin Med J (Engl) .”. 134(23), s. 2844–2846, 2021.10.26. DOI: 10.1097/CM9.0000000000001827.
- ↑ René Fahrner, Sandra Gc Dennler, Daniel Inderbitzin. Risk of malignancy in Caroli disease and syndrome: A systematic review. „World J Gastroenterol .”. 26(31), s. 4718-4728, 2020.08.21. DOI: 10.3748/wjg.v26.i31.4718.
Linki zewnętrzne
- CAROLI DISEASE, ISOLATED w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Caroli's disease II w bazie Who Named It (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.