Choroba Dercuma
| Lipomatosis dolorosa | |
 | |
| Synonimy |
|
|---|---|
| Objawy |
bolesne tłuszczaki |
| Czas trwania |
choroba przewlekła |
| Przyczyny |
nieznane |
| Czynniki ryzyka |
otyłość |
| Rozpoznanie |
kliniczne |
| Różnicowanie |
fibromialgia, obrzęk limfatyczny, neurofibromatoza i inne |
| Leczenie |
liposukcja, leki przeciwbólowe, metformina |
| Klasyfikacje | |
| ICD-11 |
EF02.1 |
| ICD-10 | |
| OMIM | |
Choroba Dercuma, tłuszczakowatość bolesna (łac. adipositas dolorosa, adiposis dolorosa) – rzadka choroba charakteryzująca się obecnością bolesnych tłuszczaków w tkance podskórnej dowolnej okolicy ciała, po raz pierwszy opisana przez Francisa Xaviera Dercuma w 1892.
Objawy
Według kryteriów podanych w 1901 przez Roux i Vitaut objawy choroby są następujące[2]:
- bolesne tłuszczaki, których ilość i wielkość postępuje w czasie;
- uogólniona otyłość
- osłabienie, męczliwość
- zaburzenia emocjonalne pod postacią depresji, niestabilności emocjonalnej lub zaburzenia neurologiczne pod postacią padaczki lub otępienia.
Późniejsze prace kwestionują zasadność powyższych kryteriów. Według niektórych autorów otyłość sama w sobie może powodować męczliwość, opisano także w jednej z prac 69 przypadków klasyfikowanych jako choroba Dercuma bez żadnych zaburzeń psychiatrycznych[2].
Ból w chorobie Dercuma jest umiejscowiony tam, gdzie pojawiają się tłuszczaki. Jest o piekącym lub kłującym charakterze. Może być silny, przewlekły (> 3 miesiące) i upośledzający codzienne funkcjonowanie, zazwyczaj postępuje powoli, przez lata[3]. Często jest oporny na leki przeciwbólowe[4]. Nasila się przy dotyku na bolesne miejsca[4].
Etiologia
Etiologia choroby Dercuma pozostaje nieznana, a w literaturze opisano kilka konkurencyjnych hipotez, z których żadna nie została jednoznacznie potwierdzona[2][3][4]. Silny i stały związek z nadwagą/otyłością, dyslipidemią, hiperinsulinemią i opisywana dobra kliniczna odpowiedź na leki stosowane w zespole metabolicznym (np. metforminę) sugeruje, że zaburzony metabolizm lipidów odgrywa kluczową rolę w rozwoju choroby[3]. Początkowo sugerowano zaburzenia endokrynologiczne, jednak współczesne badania hormonalne nie wykazały istotnych nieprawidłowości. Rozważano również udział układu nerwowego – m.in. mechaniczny ucisk nerwów przez tkankę tłuszczową, jednak dowody na poparcie tych teorii są niespójne lub niepełne[2]. Istnieje także hipoteza etiologii zapalnej, według niej przewlekły stan zapalny miałby doprowadzić do zmiany stężenia neuropeptydów (substancji P, neuropeptydu Y, β-endorfiny)[2]. Opisano także rzadkie przypadki choroby Dercuma rozwijającej się po urazie, jednak związek przyczynowo-skutkowy pozostaje niejasny[2].
Klasyfikacja
Chorobę można sklasyfikować w cztery podtypy[3]:
- Typ I – postać uogólniona rozlana. Ból rozlany, występuje w wielu miejscach na całym ciele, tłuszczaki są małe, wiele z nich nie jest wykrywalna w badaniu palapcyjnym.
- Typ II – postać uogólniona guzkowa. Bolesne tłuszczaki, w wielu lokalizacjach na całym ciele.
- Typ III – postać guzkowa zlokalizowana. Bolesne tłuszczaki tylko w jednej lub kilku lokalizacjach.
- Typ IV – postać okołostawowa. Bolesne fałdy tłuszczu zlokalizowane wewnątrz lub bardzo blisko dużych stawów (kolanowe, biodrowe lub łokciowe).
Diagnostyka różnicowa
Postać rozlaną należy różnicować m.in. z fibromialgią, obrzękiem limfatycznym, zapaleniem tkanki tłuszczowej, zespołem Cushinga, niedoczynnością tarczycy i chorobą Webera-Christiana. Postaci guzkowe natomiast są w przebiegu klinicznym podobne do neurofibromatozy typu 1, choroby Madelunga lub mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu I[3].
Leczenie
Leczenie jest głównie objawowe. Jedną ze skutecznych metod leczniczych jest liposukcja[3]. Leki przeciwbólowe są często słabo skuteczne, a ich długie stosowanie niesie działania niepożądane. Wśród terapii przeciwbólowych wymienia się m.in. leki z grupy NLPZ, pregabalinę lub plastry z lidokainą[4]. Według niektórych doniesień objawy zmniejszają się po włączeniu metforminy[3].
Przypisy
- ↑ Tłuszczakowatość bolesna. [w:] Choroby rzadkie [on-line]. [dostęp 2026-01-29].
- 1 2 3 4 5 6 Emma Hansson, Henry Svensson, Håkan Brorson. Review of Dercum’s disease and proposal of diagnostic criteria, diagnostic methods, classification and management. „Orphanet J Rare Dis .”. 7, 2012.04.30. DOI: 10.1186/1750-1172-7-23. (ang.).
- 1 2 3 4 5 6 7 Eugeniusz J Kucharz i in.. Dercum’s disease (adiposis dolorosa): a review of clinical presentation and management. „Reumatologia”. 57(5), s. 281–287, 2019.10.31. DOI: 10.5114/reum.2019.89521. (ang.).
- 1 2 3 4 Madleen Lemaitre i in.. Rare Forms of Lipomatosis: Dercum’s Disease and Roch-Leri Mesosomatous Lipomatosis. „J Clin Med.”. 10(6), s. 1292, 2021.03.21. DOI: 10.3390/jcm10061292. (ang.).
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.