Makrocefalia

Makrocefalia

macrocephalia
Osoba z makrocefalią. Widoczny większy (około 1,5 raza większy) rozmiar głowy niż u zwyczajnej osoby
Synonimy	wielkogłowie
Klasyfikacje
ICD-11	LB70.3
ICD-10	Q75.3

Makrocefalia (wielkogłowie, z gr. μακρύς trb. makris = długi + κεφάλη trb. kiefali = głowa, ang. macrocephaly) – zaburzenie rozwojowe polegające na obwodzie głowy powyżej 97 centyla dla płci i wieku.

• Zdjęcia osób z makrocefalią
• 
  Przypadek makrocefalii u osoby niskorosłej
• 
  Ekstremalny przypadek makrocefalii
• 
  Osoba z makrocefalią (po prawej)
• 
  Chłopiec z makrocefalią

Makrocefalia może wchodzić w skład zespołów wad wrodzonych i chorób genetycznych, może też stanowić izolowaną wadę albo występować izolowanie i rodzinnie oraz być dziedziczna^[1]. Przyczyną makrocefalii czasem (lecz nie zawsze) jest wodogłowie^[2]. Makrocefalia jest także jednym z objawów megalencefalii (zbyt dużego mózgu), krwawienia śródczaszkowego (w tym takiego wynikającego z malformacji tętniczo-żylnych), hiperosteozy (zbyt dużego wzrostu kości) czaszki, guzów mózgu, długo pozostających krwiaków, infekcji mózgu (zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie mózgu, ropień mózgu) i nadciśnienia śródczaszkowego^[3].

Do zespołów wad wrodzonych, w których obrazie klinicznym spotyka się makrocefalię, należą:

• dysplazja obojczykowo-czaszkowa
• zespół Sotosa
• zespół Weavera
• zespół Cowden
• nerwiakowłókniakowatość
• stwardnienie guzowate
• zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby
• zespół Lujana-Frynsa
• choroba Alexandra
• choroba Taya-Sachsa
• choroba Canavan
• mukopolisacharydoza
• progeria
• makrocefalia połączona z malformacjami kapilarnymi

Badania naukowe wykazały, że w wieku 1 miesiąca 6-10% europejskich dzieci ma makrocefalię, natomiast w Japonii i Chinach odsetek ten wynosi 1-2%. Z tych samych badań wynikło, że w wieku 12 lub 24 miesięcy 8-9% ogółu dzieci ma makrocefalię. Wykazano także, że w wieku 1 miesiąca 6-10% europejskich dzieci ma makrocefalię, natomiast w Japonii i Chinach odsetek ten wynosi 1-2%. Wykazano także, że (z wyjątkiem Hindusów i niektórych noworodków azjatyckich) przyjęcie standardów WHO dotyczących obwodu głowy skutkowałoby m.in. fałszywym wykrywaniem makrocefalii u osób, które w rzeczywistości jej nie mają^[4].

• Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wydanie II. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.