Osteopetroza

Osteopetroza
Ilustracja
Zdjęcie RTG miednicy pacjenta z osteopetrozą
Objawy

deformacje kostne, złamania, niedokrwistość, objawy ucisku na nerwy

Początek

zależnie od postaci – objawy ujawniają się od urodzenia lub później, w tym dopiero w wieku dorosłym

Typy

niemowlęca, autosomalna recesywna o późniejszym początku i autosomalnie dominująca

Przyczyny

mutacje genetyczne

Rozpoznanie

radiografia, badania genetyczne

Różnicowanie

przerzuty nowotworowe

Leczenie

przeszczepianie szpiku (niektóre postaci), objawowe

Klasyfikacje
ICD-11

LD24.10

ICD-10

Q78.2

Osteopetroza – to heterogenna grupa chorób genetycznych charakteryzujących się zaburzeniem resorpcji tkanki kostnej przez osteoklasty.

Można ją podzielić na trzy główne typy: osteopetrozę niemowlęcą, osteopetrozę dziedziczoną autosomalnie recesywnie o późniejszym początku, oraz osteopetrozę autosomalnie dominującą – znaną również jako choroba Albersa-Schönberga[1].

Objawy

Najcięższą postacią choroby jest postać niemowlęca, nazywana również postacią złośliwą. Objawy są obecne już od urodzenia i obejmują nasiloną kruchość kości, niedokrwistość i postępujący ucisk na nerwy, co pogarsza jakość życia pacjentów i może być przyczyną śmierci w ciągu pierwszych 10 lat życia[2].

W postaciach autosomalnie recesywnych o późniejszym początku (dzieciństwo, wczesna dorosłość) objawy mogą obejmować: złamania patologiczne (czyli takie, które występują po niewielkim urazie), łagodną anemię oraz sporadyczne upośledzenie wzroku wtórne do ucisku na nerw wzrokowy. Oczekiwana długość życia jest taka sama, jak w populacji ogólnej[3].

W chorobie Albersa-Schönberga objawy często ograniczają się do powikłań w zakresie układu kostnego, takich jak złamania, skolioza, choroba zwyrodnieniowa stawów oraz zapalenie kości i szpiku. Oczekiwana długość życia również jest prawidłowa[1].

Etiologia

Osteopetroza powstaje w wyniku zaburzeń w różnicowaniu lub funkcjonowaniu osteoklastów, czyli komórek odpowiedzialnych za resorpcję kości. W niektórych postaciach mutacje w genach TNFSF11 i TNFRSF11A uniemożliwiają powstawanie osteoklastów, podczas gdy w innych mutacje w genach takich jak TCIRG1, CLCN7, OSTM1, PLEKHM1, SNX10 czy CA2 zaburzają ich prawidłową funkcję, mimo że komórki są obecne. Prawidłowa resorpcja kości wymaga tworzenia specjalnej struktury zwanej brzegiem fałdowym (ang: ruffled border), gdzie osteoklasty zakwaszają przestrzeń kontaktu z kością i rozkładają macierz kostną za pomocą enzymów lizosomalnych. Genetyczne defekty w którymkolwiek z tych procesów prowadzą do upośledzonej resorpcji, co skutkuje gęstymi, kruchymi kośćmi charakterystycznymi dla osteopetrozy[4].

Diagnostyka

Dziecko z deformacjami kostnymi w przebiegu ciężkiej postaci osteopetrozy

Choroba powoduje charakterystyczny wygląd układu kostnego – trzony kręgów przyjmują wygląd kanapki[5] – dochodzi do nadmiernej sklerotyzacji górnej i dolnej części kręgu i mniejszej w środkowej części kręgu. Kości długie i pokrywy czaszki są pogrubiałe i ulegają sklerotyzacji (na zdjęciu RTG mają bardzo „jasny” wygląd, a także widoczne są liczne uleczone złamania[6]), a w przypadku osteopetrozy dziedziczonej AD obraz radiologiczny ukazuje objaw „kości w kościach”[5].

W przypadku uogólnionej osteopetrozy na zdjęciach rentgenowskich ważne jest różnicowanie z przerzutami, na przykład raka prostaty lub raka piersi, które mogą wyglądać podobnie[1]. Choroba, z racji genetycznego podłoża, częściej występuje u osób z dodatnim wywiadem rodzinnym w jej kierunku, co też może pomóc w diagnostyce[1].

Leczenie

Przeszczep komórek krwiotwórczych (HCT) jest standardem leczenia niemowląt w większości przypadków osteopetrozy o podłożu autosomalnym recesywnym[7], jest jednak przeciwskazany w niektórych typach mutacji (np. mutacje genów TNFSF11, CLCN7 i OSTM1)[2]. Bez podjęcia leczenia postać o podłożu autosomalnie recesywnym jest w około 70% śmiertelna[2]. W chorobie Albersa-Schönberga leczenie jest wyłącznie objawowe – testowano różne metody leczenia, takie jak wysokie dawki witaminy D lub interferon gamma-1b, jednak żadna z nich nie przyniosła istotnego klinicznie efektu[7].

Historia

Jednostkę chorobową opisał jako pierwszy niemiecki chirurg i radiolog Heinrich Ernst Albers-Schönberg (1865-1921)[8][9].

Przypisy

  1. 1 2 3 4 Li-Ta Keng, Sheng-Kai Liang. Albers-Schönberg disease. „Korean J Intern Med”. 34(5), s. 1167–1168., 2018.05.16. DOI: 10.3904/kjim.2018.026.
  2. 1 2 3 Sara Penna, Anna Villa, Valentina Capo. Autosomal recessive osteopetrosis: mechanisms and treatments. „Dis Model Mech .”. 14(5), 2021.05.10. DOI: 10.1242/dmm.048940.
  3. ↑ Cristina Sobacchi i in.: CLCN7-Related Osteopetrosis. GeneReviews. [dostęp 2025-12-28]. (ang.).
  4. ↑ Morgan N McLuckey, Erik A Imel, Monica M Forbes-Amrhein. Osteopetrosis in the pediatric patient: what the radiologist needs to know. „Pediatr Radiol .”. 54(7), s. 1105-1115, 2024.04.14. DOI: 10.1007/s00247-024-05899-4.
  5. 1 2 Jeremy Jones, Autosomal dominant osteopetrosis | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org [online], radiopaedia.org [dostęp 2017-07-06] (ang.).
  6. ↑ Jeremy Jones, Daniel J. Bell, Autosomal recessive osteopetrosis | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org [online], radiopaedia.org [dostęp 2019-10-19] (ang.).
  7. 1 2 Lynda E Polgreen, Erik A Imel, Michael J Econs. Autosomal Dominant Osteopetrosis. „Bone.”. 170, 2023.02.28. DOI: 10.1016/j.bone.2023.116723.
  8. ↑ Albers-Schönberg HE. Projektions-Röntgenbilder einer seltenen Erkrankung. Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen 7, 158-159 (1903/1904).
  9. ↑ Röntgenbilder einer seltenen Knochenerkrankung. Münchener medizinische Wochenschrift 51, 365 (1904).

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is available under Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 unless otherwise noted. Additional terms may apply for the media files.