Piebaldyzm

Bielactwo [albinizm]
albinismus
Ilustracja
Biały kosmyk włosów nad czołem u mężczyzny z piebaldyzmem
Klasyfikacje
ICD-10

E70.3

Piebaldyzm (ang. piebaldism) – rzadkie zaburzenie rozwojowe, związane z dysfunkcją melanocytów. Typowymi objawami są biały kosmyk włosów nad czołem i plamy o małej zawartości melaniny na skórze czoła, brwi, podbródka, klatki piersiowej, brzucha lub kończyn[1]. Granice plam są hiperpigmentowane (mocno zabarwione)[2]. Niekiedy stwierdza się współwystępowanie także różnobarwności tęczówki i niedosłuchu – wtedy piebaldyzm jest składową zespołu Waardenburga[1].

Piebaldyzm spowodowany jest mutacjami w protoonkogenie KIT w locus 4q12, w niektórych przypadkach stwierdza się mutacje w genie SNAI2 w locus 8q11[2].

Przypisy

  1. 1 2 Camila K Janniger i inni: Piebaldism. [w:] Medscape [on-line]. 2022-06-09. [dostęp 2025-10-29]. (ang.).
  2. 1 2 Muneeb Shah; Emily Patton; Daniel Zedek: Piebaldism. [w:] StatPearls [on-line]. s. 2023-04-10. [dostęp 2025-10-29]. (ang.).

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is available under Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 unless otherwise noted. Additional terms may apply for the media files.