El miembro 6 de la subfamilia C del casete de unión a ATP e una proteína codificada por el gen ABCC6 es un miembro de la superfamilia de los transportadores ABC.
Las proteínas ABC transportan varias moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC están divididos en siete subfamilias (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). La proteína codificada por ABCC6 es un miembro de la subfamilia MRP, que está involucrada en la resistencia contra multi-drogas.
Patología
Mutaciones en este gen causan pseudoxantoma elástico (PXE).[1] Las mutaciones más comunes, R1141X y 23-29del, dan cuenta del 25% de las mutaciones documentadas.[2][3]
Significación clínica
Existen 386 enfermedades descritas que coinciden con ABCC6[4]
Referencias
- ↑ Le Saux O, Urban Z, Tschuch C, Csiszar K, Bacchelli B, Quaglino D, Pasquali-Ronchetti I, Pope FM, Richards A, Terry S, Bercovitch L, de Paepe A, Boyd CD (2000). «Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum». Nat. Genet. 25 (2): 223-7. PMID 10835642. doi:10.1038/76102.
- ↑ Le Saux O, Beck K, Sachsinger C, Silvestri C, Treiber C, Göring HH, Johnson EW, De Paepe A, Pope FM, Pasquali-Ronchetti I, Bercovitch L, Marais AS, Viljoen DL, Terry SF, Boyd CD (2001). «A spectrum of ABCC6 mutations is responsible for pseudoxanthoma elasticum». Am. J. Hum. Genet. 69 (4): 749-64. PMID 11536079.
- ↑ Pfendner EG, Vanakker O, Terry SF, Vourthis S, McAndrew PE, McClain MR, Fratta S, Marais AS, Hariri S, Coucke PJ, Ramsay M, Viljoen D, Terry PF, De Paepe A, Uitto J, Bercovitch LG (2007). Mutation Detection in the ABCC6 Gene and Genotype-Phenotype Analysis in a Large International Case Series Affected by Pseudoxanthoma Elasticum. PMID 17617515. doi:10.1136/jmg.2007.051094.
- ↑ «MalaCards». Consultado el 2 de marzo de 2026.
Datos: Q14916171