ADCK3
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Otros nombres Dominio aarF que contiene quinasa 3
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| Estructura/Función proteica | ||||
| Funciones | Transferencia de electrones en la cadena respiratoria | |||
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| Información relacionada | ||||
| Articulos relacionados | , | |||
El dominio aarF que contiene quinasa 3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ADCK3.[1][2][3]
Este gen codifica una proteína mitocondrial similar a la levadura ABC1, que funciona en un complejo proteico de membrana de transferencia de electrones en la cadena respiratoria.[4] No está relacionado con la familia de proteínas transportadoras ABC. La expresión de este gen es inducida por el supresor de tumores p53 y en respuesta al daño del ADN, y la inhibición de su expresión suprime parcialmente la apoptosis inducida por p53.[5] Alternativamente, se han encontrado variantes de transcripción empalmada; sin embargo, no se ha determinado su naturaleza completa.[1]
Pertenece a la familia de genes ADCK.[6]
Significación clínica
Existen 115 enfermedades descritas que coinciden con ADCK3[7] (p.e.:ataxia cerebelosa)[8]
Referencias
- 1 2 «Entrez Gene: ADCK3 aarF domain containing kinase 3».
- ↑ «COQ8A Gene - GeneCards | COQ8A Protein | COQ8A Antibody». www.genecards.org. Consultado el 4 de noviembre de 2020.
- ↑ «COQ8A coenzyme Q8A [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 4 de noviembre de 2020.
- ↑ «COQ8A - Atypical kinase COQ8A, mitochondrial precursor - Homo sapiens (Human) - COQ8A gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 4 de noviembre de 2020.
- ↑ «gene_pubmed for PMID: 67426 - Search Results - PubMed». PubMed (en inglés). Consultado el 4 de noviembre de 2020.
- ↑ «Gene group | HUGO Gene Nomenclature Committee». www.genenames.org. Consultado el 22 de enero de 2026.
- ↑ «MalaCards». Consultado el 21 de enero de 2026.
- ↑ Cheng, Hao-Ling; Shao, Ya-Ru; Dong, Yi; Dong, Hai-Lin; Yang, Lu; Ma, Yin; Shen, Ying; Wu, Zhi-Ying (18 de octubre de 2021). «Genetic spectrum and clinical features in a cohort of Chinese patients with autosomal recessive cerebellar ataxias». Translational Neurodegeneration 10 (1): 40. ISSN 2047-9158. PMC 8522248. PMID 34663476. doi:10.1186/s40035-021-00264-z. Consultado el 22 de enero de 2026.
Enlaces externos
- En HomoloGene: ADCK3
- En Genome:ADCK3
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:ADCK3
- ADCK3 en Reasonator
- Esta obra contiene una traducción derivada de «ADCK3» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
Datos: Q18042782