ADCY1
La adenilato ciclasa 1 (ADCY1) es una isozima de la adenilato ciclasa (EC 4.6.1.1). Esta enzima que cataliza la conversión de ATP a cAMP.[4]
- ATP + cAMP + fosfato
Es una adelinato ciclasa sensible a la calmodulina. Puede que participe en procesos reguladores en el sistema nervioso central. Puede que juegue un papel en la adquisición de memoria y aprendizaje.[5]
Como cofactor necesita dos iones magnesio por subunidad. Es activada por Ca2+/calmodulina. Es inhibida por las subunidades beta y gamma de la proteína G. Es una proteína de membrana multipaso. Se expresa en el cerebro, retina y médula adrenal.[5]
Función
Esta es una adenilil ciclasa sensible a la calmodulina. Puede estar involucrada en procesos regulatorios en el sistema nervioso central. Puede desempeñar un papel en la adquisición de memoria y aprendizaje.[6]
Significación clínica
Existen 138 enfermedades descritas que coinciden con ADCY1[7] (p.e.: Síndrome del cromosoma X frágil[8]
Referencias
- ↑ «Diseases that are genetically associated with ADCY1 view/edit references on wikidata».
- ↑ «Human PubMed Reference:».
- ↑ «Mouse PubMed Reference:».
- ↑ «ENZYME entry: EC 4.6.1.1». Consultado el 10 de diciembre de 2011.
- 1 2 «Adenylate cyclase type 1». Consultado el 10 de diciembre de 2011.
- ↑ «Genome». genome.ucsc.edu. Consultado el 16 de enero de 2026.
- ↑ «MalaCards». Consultado el 16 de enero de 2026.
- ↑ «DISEASES - ADCY1». diseases.jensenlab.org. Consultado el 16 de enero de 2026.
Enlaces externos
- En HomoloGene: ADCY1
- En Genome:ADCY1
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:ADCY1
- ADCY1 En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
- Literatura médica sobre ADCY1 en Google Académico
- Literatura médica sobre ADCY1 en PubMed
