AMY1A

AMY1A
Estructuras disponibles
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Identificadores
Alias AMY1A, AMY1, amylase, alpha 1A (salivary), amylase alpha 1A (salivary), amylase alpha 1A
IDs externos OMIM: 104700 HomoloGene: 133998 GeneCards: AMY1A
EC number 3.2.1.1
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez

276

n/a

Ensembl

ENSG00000237763

n/a

UniProt

P04745

n/a

SeqRef (ARNm)

NM_004038
NM_001008221

n/a

SeqRef (proteina)

NP_001008220
NP_001333709
NP_001008222
NP_004029
NP_001008219

n/a

Localización (UCSC) n/a n/a
Búsqueda en PubMed [1] n/a
Wikidata
Ver/Editar Humano

La alfa-amilasa 1A es una enzima que en humanos está codificada por el gen AMY1A. [2] Este gen se encuentra en muchos organismos.

Las amilasas son proteínas secretadas que hidrolizan los enlaces 1,4-alfa-glucósido en oligosacáridos y polisacáridos y, por tanto, catalizan el primer paso en la digestión del almidón y el glucógeno de la dieta. El genoma humano tiene un grupo de varios genes de amilasa que se expresan en niveles elevados en las glándulas salivales o en el páncreas. Este gen codifica una isoenzima amilasa producida por la glándula salival. El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican la misma proteína. [2]

Significación clínica

Existen 41 enfermedades descritas que coinciden con AMY1A[3] (p.e.: trastornos del espectro autista)[4]

Referencias

  1. ↑ «Human PubMed Reference:».
  2. 1 2 «Entrez Gene: AMY1A amylase, alpha 1A; salivary».
  3. ↑ «MalaCards». Consultado el 22 de enero de 2026.
  4. ↑ «DISEASES - AMY1A». diseases.jensenlab.org. Consultado el 22 de enero de 2026.

Otras lecturas

Enlaces externos