| AMY1C
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| Estructuras disponibles |
| PDB | Human UniProt search: PDBe RCSB |
| Lista de codigos id de PDB |
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1C8Q, 1JXJ, 1JXK, 1MFU, 1MFV, 1NM9, 1Q4N, 1SMD, 1XV8, 1Z32, 3BLK, 3BLP, 3DHP
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| Identificadores |
| Alias |
AMY1C, AMY1, amylase, alpha 1C (salivary), amylase alpha 1C (salivary), amylase alpha 1C |
| IDs externos |
OMIM: 104702 HomoloGene: 133998 GeneCards: AMY1C
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| EC number |
3.2.1.1
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| Ortólogos |
| Especies |
Humano |
Ratón |
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| Entrez |
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| Ensembl |
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| UniProt |
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| SeqRef (ARNm) |
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| SeqRef (proteina) |
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| Localización (UCSC) |
n/a |
n/a |
| Búsqueda en PubMed |
[1] |
n/a
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| Wikidata |
| Ver/Editar Humano | |
El gen humano AMY1C codifica la proteína amilasa alfa 1C (salival).[2]
Las amilasas son proteínas secretadas que hidrolizan los enlaces 1,4-alfa-glucósido en oligosacáridos y polisacáridos y, por tanto, catalizan el primer paso en la digestión del almidón y el glucógeno de la dieta. El genoma humano tiene un grupo de varios genes de amilasa que se expresan en niveles elevados ya sea en la glándula salival o en el páncreas. Este gen codifica una isoenzima amilasa producida por la glándula salival.
Significación clínica
Existen 5 enfermedades descritas que coinciden con AMY1C[3]