Enfermedad de Milroy

Enfermedad de Milroy

Esta condición se hereda de manera autosómica dominante.
Especialidad genética médica
eMedicine med/1482
Sinónimos
Enfermedad de Milroy, síndrome de Nonne-Milroy-Meige, linfedema hereditario[1]

La enfermedad de Milroy (EM) es una enfermedad genética caracterizada por linfedema, generalmente en las piernas, causado por anomalías congénitas del sistema linfático. La alteración del drenaje normal de la linfa provoca la acumulación de líquido y la hipertrofia de los tejidos blandos.[2][3]

Fue denominada así por sir William Osler en honor a William Milroy, médico canadiense que describió un caso en 1892, aunque Rudolf Virchow la había documentado por primera vez en 1863.[4][5]

Presentación

La manifestación más frecuente de la enfermedad de Milroy es el linfedema unilateral de la extremidad inferior, que puede acompañarse de hidrocele. Tanto hombres como mujeres pueden presentar uñas de los pies elevadas, pliegues profundos en los dedos, crecimientos papilomatosos y venas prominentes en las piernas. Algunos individuos desarrollan infecciones cutáneas no contagiosas denominadas celulitis, que pueden dañar los vasos linfáticos, delgados conductos encargados de transportar la linfa. Los episodios de celulitis pueden aumentar la hinchazón en las extremidades inferiores.[6]

Genética

Fanny Mills, originaria de Ohio, padeció la enfermedad de Milroy. Se exhibió en museos de rarezas durante la década de 1880. El público acudía en masa para verla, y Mills podía llegar a ganar hasta 4.000 dólares por semana.[7]

Esta enfermedad es más común en mujeres y se ha descrito su asociación con el gen FLT4.[8] El gen FLT4 codifica el VEGFR-3, implicado en el desarrollo del sistema linfático.

La enfermedad de Milroy también se conoce como linfedema primario o hereditario tipo 1A, o linfedema de inicio temprano. Es una afección muy rara, con apenas unos 200 casos documentados en la literatura médica. Es un trastorno autosómico dominante causado por una mutación en el gen FLT4, que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento endotelial vascular (VEGFR-3), localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 5 (5q35.3).[9]

A diferencia de la enfermedad de Milroy (linfedema de inicio temprano tipo 1A), que suele manifestarse al nacer o en la primera infancia, el linfedema tipo II, denominado enfermedad de Meige, aparece alrededor de la pubertad. Esta también es una enfermedad autosómica dominante, asociada a mutaciones en el gen del factor de transcripción de la familia «forkhead» (FOXC2), ubicado en el brazo largo del cromosoma 16 (16q24.3). Se han identificado aproximadamente 2000 casos. Un tercer tipo de linfedema hereditario, que se presenta después de los 35 años, se conoce como linfedema tarda.[9]

Diagnóstico

Solo es posible aplicar medidas conservadoras. Algunos tratamientos para los trastornos linfáticos pueden aliviar ciertos síntomas, aunque no existe cura y la enfermedad es generalmente congénita. Puede ofrecerse asesoramiento genético. En algunos casos, se asocia con otras enfermedades linfáticas hereditarias y anomalías del cromosoma 5.[cita requerida]

Pronóstico

La enfermedad de Milroy no afecta habitualmente la esperanza de vida.[10]

Según Medscape, los pacientes pueden sufrir celulitis estreptocócica y linfangitis recurrentes, que requieren hospitalización y tratamiento antibiótico. Una complicación infrecuente es la aparición de linfangiosarcoma o angiosarcoma en casos de linfedema persistente. Algunos pacientes pueden desarrollar enteropatía con pérdida de proteínas y afectación visceral. La ascitis quilosa y el quilotórax son excepcionales.[cita requerida]

Véase también

Referencias

  1. ↑ Bolognia, Jean L; Jorizzo, Joseph L; Rapini, Ronald P (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1. OCLC 1058487222.
  2. ↑ James, William D; Berger, Timothy G; Elston, Dirk M; Andrews, George Clinton; Odom, Richard B (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. Saunders Elsevier. p. 849. ISBN 978-0-7216-2921-6. OCLC 937244604.
  3. ↑ Strayer, David Lowell; Rubin, Raphael (2007). Rubin's Pathology: Clinicopathologic Foundations of Medicine (5 edición). Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-9516-6.
  4. ↑ synd/1326 en Who Named It?
  5. ↑ Milroy, WF (1892). «An undescribed variety of hereditary edema». New York Medical Journal 56: 505-8.
  6. ↑ «Milroy Disease». United States Library of Medicine. Consultado el 1 de marzo de 2014.
  7. ↑ Fraga, Kaleena (8 de septiembre de 2021). «The Tragic Life Of Fanny Mills, The Legendary 'Ohio Big Foot Girl' Of Sideshow Fame». allthatsinteresting.com. Consultado el 3 de junio de 2023.
  8. ↑ Spiegel, R; Ghalamkarpour, A; Daniel-Spiegel, E; Vikkula, M; Shalev, SA (2006). «Wide clinical spectrum in a family with hereditary lymphedema type I due to a novel missense mutation in VEGFR3». Journal of Human Genetics 51 (10): 846-50. PMID 16924388. doi:10.1007/s10038-006-0031-3.
  9. 1 2 «Hereditary Lymphedema». Consultado el 1 de septiembre de 2016.
  10. ↑ Rockson, SG (octubre de 2010). «Causes and consequences of lymphatic disease». Annals of the New York Academy of Sciences. 1207 Suppl 1: E2-6. Bibcode:2010NYASA1207E...2R. PMID 20961302. S2CID 12747953. doi:10.1111/j.1749-6632.2010.05804.x.

Lectura adicional

  • Brice, Glen W.; Mansour, Sahar; Ostergaard, Pia; Connell, Fiona; Jeffery, Steve; Mortimer, Peter (1993). «Milroy Disease». GeneReviews. University of Washington, Seattle. PMID 20301417. Consultado el 15 de marzo de 2019. 
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