Enfermedad de Refsum

Enfermedad de Refsum

Especialidad neurología
Síntomas Ictiosis, debilidad muscular, anosmia, problemas oculares (retinosis pigmentaria), ataxia cerebelosa
Causas Acumulación de ácido fitánico en el cuerpo debido a mutaciones genéticas.
Tratamiento Dieta restringida en ácido fitánico, plasmaféresis[1]
Sinónimos
Enfermedad de Refsum del adulto , heredopatía atáctica polineuritiformis , deficiencia de ácido fitánico oxidasa y enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico

La enfermedad de Refsum es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamientos de lípidos).[2] Recibe su nombre por el neurólogo noruego Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991).[3]

Causas

Genes asociados:

Es hereditaria y se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que una persona presente los síntomas de la enfermedad, debe haber recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores. En caso de que un individuo presente un gen anómalo y otro normal, no se producen síntomas, esta situación se conoce como portador.

Está causada por un defecto en la enzima fitanoil-CoA hidroxilasa que es la que degrada el ácido fitánico de la dieta.

Manifestaciones clínicas

La acumulación de ácido fitánico en diferentes tejidos del organismo ocasiona lesiones en la retina y los nervios periféricos. Los síntomas principales son sordera, pérdida de visión nocturna, alteraciones de la piel, alteraciones óseas y ataxia. En ocasiones existen también trastornos cardiacos como miocardiopatías. Las primeras manifestaciones pueden aparecer desde la infancia hasta los 20 años de edad.[4]

Principales manifestaciones clínicas.[1]

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la determinación del ácido fitánico en la sangre que se encuentra en concentraciones altas.

Tratamiento

Para el tratamiento se recomienda realizar una dieta libre de ácido fitánico, lo cual evita la progresión de los síntomas.[5]

Otras lipidosis

Referencias

  1. 1 2 Kumar, Rahul; Hodis, Brendan; De Jesus, Orlando (2026). Refsum Disease. StatPearls Publishing. Consultado el 27 de marzo de 2026.
  2. ↑ Manual Merck de información médica para el hogar. Capítulo 139: Alteraciones del colesterol y otras grasas. Consultado el 1 de julio de 2010
  3. ↑ Refsum S: Heredopathia atactica polyneuritiformis. A familial syndrome not hitherto described. A contribution to the clinical study of hereditary diseases of the nervous system. Acta psych. neur. Suppl.38, páginas 1–303, 1946.
  4. ↑ Experiencia diagnóstica y de atención integral de enfermedad de Refsum en el Hospital Pablo Tobón Uribe. Medicina UPB (28) 1: 67-72, junio del 2009. (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última). Consultado el 1 de julio de 2010
  5. ↑ Kenneth W. Wright, Peter H. Spiegel: Oftalmología pediátrica y estrabismo. Consultado el 1 de julio de 2010

Enlaces externos

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