GABRB1

GABRB1
Identificadores
Alias	GABRB1, gamma-aminobutyric acid type A receptor beta1 subunit, EIEE45, gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1, DEE45
IDs externos	OMIM: 137190 MGI: 95619 HomoloGene: 20221 GeneCards: GABRB1
Enfermedades genéticamente relacionadas
	obesidad
Targeted by Drug
	Picrotoxina, metharbital, Zaleplon, triclofos, Butalbital, Clordiazepóxido, diazepam, prazepam, Zolpidem, Zopiclona, topiramato, clotiazepam, Alopregnanolona, chlordiazepoxide hydrochloride, clorazepate dipotassium, methohexital sodium, pentobarbital sodium
Ontología génica
Función molecular	• anion channel activity; • ion channel activity; • chloride channel activity; • extracellular ligand-gated ion channel activity; • ligand-gated ion channel activity; • GABA-gated chloride ion channel activity; • GABA-A receptor activity; • transmembrane signaling receptor activity; • GABA receptor binding; • transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential;
Componente celular	• citoplasma; • componente integral de membrana; • postsynaptic membrane; • envoltura nuclear; • membrana; • receptor complex; • sinapsis; • integral component of plasma membrane; • chloride channel complex; • unión celular; • dendrita; • núcleo celular; • membrana plasmática; • GABA-A receptor complex; • proyección neuronal; • GABA-ergic synapse;
Proceso biológico	• cellular response to histamine; • response to progesterone; • ion transport; • central nervous system neuron development; • ciclo de ovulación; • chloride transport; • response to toxic substance; • GO:0072468 transducción de señal; • chloride transmembrane transport; • gamma-aminobutyric acid signaling pathway; • ion transmembrane transport; • transmisión sináptica química; • regulación de potencial de membrana; • proceso del sistema nervioso; • potencial postsináptico;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	2560
	14400
	ENSG00000163288
	ENSMUSG00000029212
	P18505
	P50571
	NM_000812
	NM_008069; NM_001370968
	NP_000803
	NP_032095; NP_001357897
	Wikidata
Ver/Editar Humano	Ver/Editar Ratón

La subunidad beta-1 del receptor del ácido gamma-aminobutírico es una proteína que en humanos está codificada por el gen GABRB1.^[5]

Función

El receptor A del ácido gamma-aminobutírico (receptor GABAA) es un canal de cloruro de múltiples subunidades que media la transmisión sináptica inhibitoria más rápida en el sistema nervioso central.

Este gen codifica la subunidad beta-1 del receptor GABA A.

Está mapeado en el cromosoma 4p12 en un grupo de genes que codifican las subunidades alfa 4, alfa 2 y gamma 1 del receptor GABAA.

La alteración de este gen está implicada en la patogenia de la esquizofrenia.^[5]

Significación clínica

Se ha demostrado que los ratones que tienen copias mutantes de este gen son vulnerables al consumo excesivo de alcohol.^[6]

Véase también

Receptor GABAA

Referencias

Enlaces externos

En HomoloGene: GABRB1

En Genome:GABRB1
En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:GABRB1
En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) GABRB1

Datos: Q18025101

[1] «Diseases that are genetically associated with GABRB1 view/edit references on wikidata».

[2] «Drugs that physically interact with Gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 view/edit references on wikidata».

[3] «Human PubMed Reference:».

[4] «Mouse PubMed Reference:».

[entrez-5] 1 2 «Entrez Gene: GABRB1 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, beta 1».

[pmid24281383-6] «Mutations in the Gabrb1 gene promote alcohol consumption through increased tonic inhibition». Nat Commun 4: 2816. Noviembre de 2013. PMC 3843143. PMID 24281383. doi:10.1038/ncomms3816.

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