GATAD2B

GATAD2B
Identificadores
Alias GATAD2B, MRD18, P66beta, p68, GATA zinc finger domain containing 2B, GANDS
IDs externos OMIM: 614998 MGI: 2443225 HomoloGene: 32484 GeneCards: GATAD2B
Enfermedades genéticamente relacionadas
autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 18[1]
Patrón de la expressión del ARN
Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez

57459

229542

Ensembl

ENSG00000143614
ENSG00000261992

ENSMUSG00000042390

UniProt

Q8WXI9

Q8VHR5

SeqRef (ARNm)

NM_020699

NM_139304
NM_001379655
NM_001379656
NM_001379657

SeqRef (proteina)

NP_065750

NP_647465
NP_001366584
NP_001366585
NP_001366586

Localización (UCSC) n/a n/a
Búsqueda en PubMed [2] [3]
Wikidata
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El dominio de dedo de zinc GATA que contiene 2B (represor transcripcional p66-beta) es una proteína que en humanos está codificada por el gen GATAD2B.[4][5][6]

Las mutaciones en este gen están relacionadas con discapacidad intelectual[7] y rasgos dismórficos asociados a la discapacidad cognitiva.[8]

Sinónimos

  • p68, GANDS, MRD18, P66beta

Interacciones

Se ha demostrado que GATAD2B interactúa con la proteína 2 del dominio de unión a metil-CpG,[5][9] MBD3, RBBP7 y RBBP4 .

Referencias

  1. ↑ «Diseases that are genetically associated with GATAD2B view/edit references on wikidata».
  2. ↑ «Human PubMed Reference:».
  3. ↑ «Mouse PubMed Reference:».
  4. ↑ «Characterization of cDNA clones selected by the GeneMark analysis from size-fractionated cDNA libraries from human brain». DNA Res 6 (5): 329-36. Jan 2000. PMID 10574461. doi:10.1093/dnares/6.5.329.
  5. 1 2 «Identification and functional characterization of the p66/p68 components of the MeCP1 complex». Mol Cell Biol 22 (2): 536-46. Dec 2001. PMC 139742. PMID 11756549. doi:10.1128/MCB.22.2.536-546.2002.
  6. ↑ «Entrez Gene: GATAD2B GATA zinc finger domain containing 2B».
  7. ↑ Kaur, Parneet; Mishra, Shivani; Rajesh, Shimoga M.; Girisha, Katta M.; Shukla, Anju (2019-10). «GATAD2B-related intellectual disability due to parental mosaicism and review of literature». Clinical Dysmorphology 28 (4): 190-194. ISSN 1473-5717. PMID 31205050. doi:10.1097/MCD.0000000000000288. Consultado el 5 de noviembre de 2025.
  8. ↑ «GATA zinc finger domain containing 2B». NCBI (en inglés). Consultado el 4 de noviembre de 2025.
  9. ↑ Brackertz, Marc; Boeke Joern; Zhang Ru; Renkawitz Rainer (Oct 2002). «Two highly related p66 proteins comprise a new family of potent transcriptional repressors interacting with MBD2 and MBD3». J. Biol. Chem. (United States) 277 (43): 40958-66. ISSN 0021-9258. PMID 12183469. doi:10.1074/jbc.M207467200.

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