HMBS

hidroximetilbilano sintasa
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 3ECR , 3EQ1 Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Símbolos	HMBS (HGNC: 4982) PBGD, UPS
Identificadores externos	OMIM: 609806 HomoloGene: 158 EBI: HMBS GeneCards: Gen HMBS UniProt: HMBS Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz BRENDA: entrada en BRENDA ExPASy: NiceZime view KEGG: entrada en KEEG PRIAM: perfil PRIAM ExplorEnz: entrada en ExplorEnz MetaCyc: vía metabólica
Número EC	2.5.1.61
Locus	Cr. 11 q23.2-qter
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
Más información
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	3145 15288
Ensembl	Véase HS Véase MM
UniProt	P08397 P22907
RefSeq (ARNm)	NM_000190 NM_001110251
RefSeq (proteína) NCBI	NP_000181 NP_001103721
Ubicación (UCSC)	Cr. 11: 118.96 – 118.96 Mb Cr. 9: 44.34 – 44.34 Mb
PubMed (Búsqueda)
Información relacionada
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La porfobilinógeno deaminasa (o hidroximetilbilano sintasa) es una enzima, codificada por el gen HMBS, que está involucrada en el tercer paso del metabolismo de la porfirina, donde se convierte el porfobilinógeno en hidroximetilbilano. Actividad defectiva en este enzima puede llevar a sufrir el desorden conocido como porfiria aguda intermitente.

Fuentes antiguas categorizan este enzima bajo el número EC: 4.3.1.8.

• En HomoloGene: HMBS

• En ‘Genome':HMBS
• En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:HMBS
• En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) HMBS