HOXA11

HOXA11
Identificadores
Alias	HOXA11, HOX1, HOX1I, RUSAT1, homeobox A11
IDs externos	OMIM: 142958 MGI: 96172 HomoloGene: 4033 GeneCards: HOXA11
Ontología génica
Función molecular	• sequence-specific DNA binding; • DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Componente celular	• transcription regulator complex; • protein-DNA complex; • núcleo celular; • Nucleoplasma; • GO:0009327 complejo macromolecular;
Proceso biológico	• cartilage development involved in endochondral bone morphogenesis; • desarrollo del esqueleto; • proximal/distal pattern formation; • regulation of chondrocyte differentiation; • male gonad development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • organ induction; • morfogénesis de estructura anatómica; • embryonic digit morphogenesis; • transcription, DNA-templated; • fecundación única; • uterus development; • desarrollo de organismo multicelular; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • branching involved in ureteric bud morphogenesis; • developmental growth; • embryonic limb morphogenesis; • positive regulation of chondrocyte differentiation; • espermatogénesis; • positive regulation of cell development; • regulación de la expresión génica; • embryonic skeletal joint morphogenesis; • metanephros development; • mesodermal cell fate specification; • dorsal/ventral pattern formation; • embryonic forelimb morphogenesis; • anterior/posterior pattern specification; • desarrollo óseo; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Patrón de la expressión del ARN
	; ;
	Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
	3207
	15396
	ENSG00000005073
	ENSMUSG00000038210
	P31270
	P31311
	NM_005523
	NM_010450
	NP_005514
	NP_034580
	Wikidata
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La proteína homeobox Hox-A11 es una proteína codificada por el gen HOXA11 en humanos. ^[3]^[4]^[5]

Función

En los vertebrados, los genes que codifican los de factores de transcripción llamados genes homeobox se encuentran en grupos denominados A, B, C y D, en cuatro cromosomas separados. La expresión de estas proteínas está regulada espacial y temporalmente durante el desarrollo embrionario. Este gen es parte del grupo A en el cromosoma 7 y codifica un factor de transcripción que se une al ADN y que puede regular la expresión genética, la morfogénesis y la diferenciación.

Participa del desarrollo de cartílago en la morfogénesis endocondral ósea, la formación de patrones distal-proximal, ventral-dorsal, y anterior-posterior; el desarrollo de las gónadas en machos, la espermatogénesis, el desarrollo del metanefros, y el desarrollo de huesos y extremidades. Este gen también está involucrado en la regulación del desarrollo uterino y es necesario para la fertilidad femenina.

Las mutaciones en este gen pueden causar sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica congénita. ^[5]

Significación clínica

Existen 222 enfermedades descritas que coinciden con HOXA11^[6](p.e.: Criptorquidia)^[7]

Referencias

↑ «Human PubMed Reference:».
↑ «Mouse PubMed Reference:».
↑ McAlpine PJ, Shows TB (Jul 1990). «Nomenclature for human homeobox genes». Genomics 7 (3): 460. PMID 1973146. doi:10.1016/0888-7543(90)90186-X.
↑ Scott MP (Nov 1992). «Vertebrate homeobox gene nomenclature». Cell 71 (4): 551-3. PMID 1358459. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4.
1 2 «Entrez Gene: HOXA11 homeobox A11».
↑ «MalaCards». Consultado el 3 de enero de 2026.
↑ «GeneCards». Consultado el 4 de diiciembre de 2021.

Lectura adicional

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Daftary GS, Taylor HS (Jun 2001). «Molecular markers of implantation: clinical implications». Current Opinion in Obstetrics and Gynecology 13 (3): 269-74. PMID 11396649. doi:10.1097/00001703-200106000-00004.
Davies JA, Fisher CE (2002). «Genes and proteins in renal development». Experimental Nephrology 10 (2): 102-13. PMID 11937757. doi:10.1159/000049905.
Eun Kwon H, Taylor HS (Dec 2004). «The role of HOX genes in human implantation». Annals of the New York Academy of Sciences 1034 (1): 1-18. Bibcode:2004NYASA1034....1E. PMID 15731295. doi:10.1196/annals.1335.001.
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Miano JM, Firulli AB, Olson EN, Hara P, Giachelli CM, Schwartz SM (Jan 1996). «Restricted expression of homeobox genes distinguishes fetal from adult human smooth muscle cells». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 93 (2): 900-5. Bibcode:1996PNAS...93..900M. PMC 40155. PMID 8570656. doi:10.1073/pnas.93.2.900.
Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). «Fine mapping of human HOX gene clusters». Cytogenetics and Cell Genetics 73 (1–2): 114-5. PMID 8646877. doi:10.1159/000134320.
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Shen WF, Krishnan K, Lawrence HJ, Largman C (Nov 2001). «The HOX homeodomain proteins block CBP histone acetyltransferase activity». Molecular and Cellular Biology 21 (21): 7509-22. PMC 99922. PMID 11585930. doi:10.1128/MCB.21.21.7509-7522.2001.
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Fleischman RA, Letestu R, Mi X, Stevens D, Winters J, Debili N, Vainchenker W (Feb 2002). «Absence of mutations in the HoxA10, HoxA11 and HoxD11 nucleotide coding sequences in thrombocytopenia with absent radius syndrome». British Journal of Haematology 116 (2): 367-75. PMID 11841440. doi:10.1046/j.1365-2141.2002.03263.x.
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Chau YM, Pando S, Taylor HS (Jun 2002). «HOXA11 silencing and endogenous HOXA11 antisense ribonucleic acid in the uterine endometrium». The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 87 (6): 2674-80. PMID 12050232. doi:10.1210/jcem.87.6.8527.