HOXD13

HOXD13
Identificadores
Alias	HOXD13, BDE, BDSD, HOX4I, SPD, SPD1, homeobox D13
IDs externos	OMIM: 142989 MGI: 96205 HomoloGene: 20147 GeneCards: HOXD13
Enfermedades genéticamente relacionadas
	brachydactyly-syndactyly syndrome, brachydactyly type E1, Síndrome de VACTERL, sindactilia
Ontología génica
Función molecular	• DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • chromatin binding; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • sequence-specific double-stranded DNA binding;
Componente celular	• núcleo celular;
Proceso biológico	• proceso de especificación de patrón; • desarrollo del esqueleto; • regulation of branching involved in prostate gland morphogenesis; • male genitalia development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • limb morphogenesis; • embryonic digit morphogenesis; • embryonic hindgut morphogenesis; • branch elongation of an epithelium; • transcription, DNA-templated; • desarrollo de organismo multicelular; • morfogénesis de glándula; • regulation of cell population proliferation; • embryonic limb morphogenesis; • prostate epithelial cord arborization involved in prostate glandular acinus morphogenesis; • anterior/posterior pattern specification; • morphogenesis of an epithelial fold; • transcription by RNA polymerase II; • prostate gland development; • response to testosterone; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Patrón de la expressión del ARN
	; ;
	Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
	3239
	15433
	ENSG00000128714
	ENSMUSG00000001819
	P35453
	P70217
	NM_000523
	NM_008275
	NP_000514
	NP_032301
	Wikidata
Ver/Editar Humano	Ver/Editar Ratón

La proteína homeótica D13 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HOXD13.^[4] Este gen pertenece a la familia de genes homeobox. Los genes homeobox codifican una familia altamente conservada de los factores de transcripción que desempeñan un papel importante en la morfogénesis de todos los organismos multicelulares. Los mamíferos poseen cuatro grupos de genes similares homeobox, HOXA, HOXB, HOXC y HOXD, ubicados en diferentes cromosomas, que consta de 9 a 11 genes dispuestos en tándem. Este gen es uno de los varios genes homeobox HOXD ubicados en un grupo en el cromosoma 2. Las deleciones que eliminan todo el grupo de genes HoxD o el extremo 5 'de este grupo se han asociado con algunas anomalías genitales. Las mutaciones en este gen causan particularmente sinpolidactilia y braquidactilia.^[5] El producto del gen de ratón Hoxd13 juega un papel en el desarrollo esqueleto axial y la morfogénesis anterior. Se ha encontrado un evento diferenciación genética en HOXD13 entre especies de macacos (Macaca fascicularis y Macaca mulatta), y al haber diferencias en la longitud de la cola entre ambas especies, estas variantes genéticas podrían reflejar la adaptación ambiental de las distintas especies de macacos, siendo un posible caso de evolución convergente.^[6]

¿Gen de la evolución?

José Luis Gómez-Skarmeta, del Consejo Superior de Investigaciones Científicas de España, descubrió que si se aumentan los niveles del gen hoxd13 en aletas de peces cebra, se incrementa la aparición de tejido óseo de carácter distal similar al que generan los dedos en animales bipedos.^[7]

Significación clínica

Existe 239 enfermedades descritas que coinciden con HOXD13 en ^[8]

Véase también

Homeobox

Referencias

↑ «Diseases that are genetically associated with HOXD13 view/edit references on wikidata».
↑ «Human PubMed Reference:».
↑ «Mouse PubMed Reference:».
↑ McAlpine PJ, Shows TB (agosto de 1990). «Nomenclature for human homeobox genes». Genomics 7 (3): 460. PMID 1973146. doi:10.1016/0888-7543(90)90186-X.
↑ «Entrez Gene: HOXD13 homeobox D13».
↑ Zhang, Shilong; Xu, Ning; Fu, Lianting; Yang, Xiangyu; Ma, Kaiyue; Li, Yamei; Yang, Zikun; Li, Zhengtong et al. (2025-04). «Integrated analysis of the complete sequence of a macaque genome». Nature 640 (8059): 714-721. ISSN 1476-4687. PMC 12003069. PMID 40011769. doi:10.1038/s41586-025-08596-w. Consultado el 14 de enero de 2026.
↑ Descubren gen de la evolución en: Vanguardia. Consultado el 10-12-2012.
↑ HOXD13 «MalaCards». Consultado el 13 de diciembre de 2025.

Enlaces externos

En HomoloGene: HOXD13

En Genome:HOXD13
En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:HOXD13

Datos: Q18027230

[1] «Diseases that are genetically associated with HOXD13 view/edit references on wikidata».

[2] «Human PubMed Reference:».

[3] «Mouse PubMed Reference:».

[pmid1973146-4] McAlpine PJ, Shows TB (agosto de 1990). «Nomenclature for human homeobox genes». Genomics 7 (3): 460. PMID 1973146. doi:10.1016/0888-7543(90)90186-X.

[entrez-5] «Entrez Gene: HOXD13 homeobox D13».

[6] Zhang, Shilong; Xu, Ning; Fu, Lianting; Yang, Xiangyu; Ma, Kaiyue; Li, Yamei; Yang, Zikun; Li, Zhengtong et al. (2025-04). «Integrated analysis of the complete sequence of a macaque genome». Nature 640 (8059): 714-721. ISSN 1476-4687. PMC 12003069. PMID 40011769. doi:10.1038/s41586-025-08596-w. Consultado el 14 de enero de 2026.

[7] Descubren gen de la evolución en: Vanguardia. Consultado el 10-12-2012.

[8] HOXD13 «MalaCards». Consultado el 13 de diciembre de 2025.

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