IRF4

IRF4
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Identificadores
Alias	IRF4, LSIRF, MUM1, NF-EM5, SHEP8, interferon regulatory factor 4
IDs externos	OMIM: 601900 MGI: 1096873 HomoloGene: 1842 GeneCards: IRF4
Enfermedades genéticamente relacionadas
	leucemia linfática crónica, carcinoma cutáneo, parálisis supranuclear progresiva
Ontología génica
Función molecular	• sequence-specific DNA binding; • DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • transcription factor binding; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • protein-lysine N-methyltransferase activity; • GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Componente celular	• citosol; • membrana; • Nucleoplasma; • núcleo celular;
Proceso biológico	• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • interferon-gamma-mediated signaling pathway; • regulation of T-helper cell differentiation; • myeloid dendritic cell differentiation; • transcription, DNA-templated; • T-helper 17 cell lineage commitment; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • peptidyl-lysine methylation; • negative regulation of toll-like receptor signaling pathway; • type I interferon signaling pathway; • histone H3 acetylation; • histone H4 acetylation; • positive regulation of DNA binding; • T cell activation; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • defense response to protozoan; • protein methylation; • transcription by RNA polymerase II; • cytokine-mediated signaling pathway; • positive regulation of cold-induced thermogenesis; • proceso del sistema inmunitario;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Patrón de la expressión del ARN
	; ;
	Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
	3662
	16364
	ENSG00000137265
	ENSMUSG00000021356
	Q15306
	Q64287
	NM_001195286; NM_002460
	NM_013674; NM_001347508
	NP_001182215; NP_002451
	NP_001334437; NP_038702
	Wikidata
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IRF4 o factor regulador del interferón 4, es una proteína humana codificada por el gen del mismo nombre y que pertenece al grupo de proteínas conocidas como factores de regulación del interferón. El nombre es un acrónimo formado por las iniciales de su denominación en inglés (Interferon Regulatory Factor 4). El gen que codifica esta proteína se encuentra situado en el cromosoma 6 humano (6p25-p23).^[4]^[5]^[6] Determinadas variantes de este gen se asocian a ciertos rasgos relacionados con la pigmentación de piel y pelo: sensibilidad de la piel a la exposición solar, aparición prematura de canas, pecas en la piel, ojos azules y color de cabello castaño.^[7]

Referencias

↑ «Diseases that are genetically associated with IRF4 view/edit references on wikidata».
↑ «Human PubMed Reference:».
↑ «Mouse PubMed Reference:».
↑ Grossman A, Mittrücker HW, Nicholl J, Suzuki A, Chung S, Antonio L, Suggs S, Sutherland GR, Siderovski DP, Mak TW (Feb 1997). «Cloning of human lymphocyte-specific interferon regulatory factor (hLSIRF/hIRF4) and mapping of the gene to 6p23-p25». Genomics 37 (2): 229-33. PMID 8921401. doi:10.1006/geno.1996.0547.
↑ Xu D, Zhao L, Del Valle L, Miklossy J, Zhang L (Jun 2008). «Interferon regulatory factor 4 is involved in Epstein-Barr virus-mediated transformation of human B lymphocytes». J Virol 82 (13): 6251-8. PMC 2447047. PMID 18417578. doi:10.1128/JVI.00163-08.
↑ «Entrez Gene: IRF4 interferon regulatory factor 4».
↑ VV.AA (noviembre de 2013). «A Polymorphism in IRF4 Affects Human Pigmentation through a Tyrosinase-Dependent MITF/TFAP2A Pathway». Cell 155 (5): 1022-33. PMID 24267888. doi:10.1016/j.cell.2013.10.022.

Enlaces externos

En HomoloGene: IRF4

En Genome:IRF4
En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:IRF4
Ortólogos en NCBI

Datos: Q18027997

[1] «Diseases that are genetically associated with IRF4 view/edit references on wikidata».

[2] «Human PubMed Reference:».

[3] «Mouse PubMed Reference:».

[pmid8921401-4] Grossman A, Mittrücker HW, Nicholl J, Suzuki A, Chung S, Antonio L, Suggs S, Sutherland GR, Siderovski DP, Mak TW (Feb 1997). «Cloning of human lymphocyte-specific interferon regulatory factor (hLSIRF/hIRF4) and mapping of the gene to 6p23-p25». Genomics 37 (2): 229-33. PMID 8921401. doi:10.1006/geno.1996.0547.

[pmid18417578-5] Xu D, Zhao L, Del Valle L, Miklossy J, Zhang L (Jun 2008). «Interferon regulatory factor 4 is involved in Epstein-Barr virus-mediated transformation of human B lymphocytes». J Virol 82 (13): 6251-8. PMC 2447047. PMID 18417578. doi:10.1128/JVI.00163-08.

[entrez-6] «Entrez Gene: IRF4 interferon regulatory factor 4».

[pmid24267888-7] VV.AA (noviembre de 2013). «A Polymorphism in IRF4 Affects Human Pigmentation through a Tyrosinase-Dependent MITF/TFAP2A Pathway». Cell 155 (5): 1022-33. PMID 24267888. doi:10.1016/j.cell.2013.10.022.

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