KDELR1
| Receptor 1 KDEL de retención de proteína del RE KDELR1 | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: | |||
| Identificadores | ||||
| Nomenclatura |
Otros nombres ER lumen protein-retaining receptor 1
KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 1 (KDEL receptor 1) | |||
| Símbolo | ERD21 (HGNC: 6304) | |||
| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 19 q13.33 | |||
| Estructura/Función proteica | ||||
| Tamaño | 212 (aminoácidos) | |||
| Peso molecular | 24.542 (Da) | |||
| Dominio proteico |
Transmembrana. Citoplasmico | |||
| UniProt |
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| Información relacionada | ||||
| Articulos relacionados | ||||
El receptor 1 KDEL de retención de proteína del retículo endoplasmático, conocido como KDEL-R1, es una proteína transmembrana que en los humanos es codificada por el gen KDELR1.[1][2]
El receptor KDELR1 participa en el control de calidad de las proteínas recién sintetizadas del RE y en la respuesta de las proteínas desplegadas.
El KDELR1 interviene en la señalización celular del tráfico de membrana entre compartimentos secretores y en la degradación de la matriz extracelular, que es un paso importante en la progresión del cáncer.
Gen
El gen KDELR1 se encuentra en el cromosoma 19 (humano), en su brazo largo q, banda 13.33 (19q13.33).
Dentro de la familia de receptores KDEL (KDEL-R) el "número 2" KDELR2, se encuentra en el cromosoma 7 (humano) y, el "número 3" KDELR3 se encuentra en el cromosoma 22 (humano).
Estructura
Luminal side= extremo que mira al lumen del RE.
El receptor 1 de retención de proteína del RE (KDEL-R1) es una proteína transmembrana. El KDEL-R1 está conformado por siete dominios estructurales intramembranosos.[3]
Función
La retención de las proteínas solubles en el lumen del retículo endoplasmatico (RE) en células animales y levaduras se logra gracias a una continua recuperación de los compartimentos cis-Golgi o pre-Golgi del aparato de Golgi. Esto se logra gracias a que el aparato de Golgi es capaz de clasificar las proteínas dependiendo su destino.
El receptor KDELR1 detecta un tetrapéptido en el extremo c-terminal dela proteína soluble intraluminar, que habitualmente suele ser:
Lisina-Aspártico-Glutámico-Leucina en animales Lys-Asp-Glu-Leu (en código de tres letras) K-D-E-L (en código de una letra)
his-asp-glu-leu H-D-E-L en la levadura S. cerevisiae.
Significación clínica
Existen 29 enfermedades descritas que coinciden con KDELR1[4] (p.e.:fibrosis quística)[5]
Véase también
Referencias
- ↑ Lewis MJ.; Pelham HR. (1990-11). «A human homologue of the yeast HDEL receptor». Nature 348 (6297): 162-163. PMID 2172835. doi:10.1038/348162a0.
- ↑ «KDELR1 KDEL (Lys-Asp-Glu-Leu) endoplasmic reticulum protein retention receptor 1». Entrez Gene.
- ↑ Cela, Ilaria; Dufrusine, Beatrice; Rossi, Claudia; Luini, Alberto; De Laurenzi, Vincenzo; Federici, Luca; Sallese, Michele (2022). KDEL Receptors: Pathophysiological Functions, Therapeutic Options, and Biotechnological Opportunities 10 (6). p. 1234. PMC 9220330. PMID 35740256. doi:10.3390/biomedicines10061234. Consultado el 18 de enero de 2025.
- ↑ «MalaCards». Consultado el 20 de enero de 2026.
- ↑ «DISEASES - KDELR1». diseases.jensenlab.org. Consultado el 20 de enero de 2026.
Enlaces externos
- En HomoloGene: KDELR1
- En ‘Genome':KDELR1
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:KDELR1
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) KDELR1
- KDELR1 En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
Datos: Q18035970