MRPL3
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| Identificadores | |||||||||||||||||
| Alias | MRPL3, COXPD9, MRL3, RPML3, mitochondrial ribosomal protein L3 | ||||||||||||||||
| IDs externos | OMIM: 607118 MGI: 2137204 HomoloGene: 31431 GeneCards: MRPL3 | ||||||||||||||||
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| Ortólogos | |||||||||||||||||
| Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||
| SeqRef (ARNm) | |||||||||||||||||
| SeqRef (proteina) | |||||||||||||||||
| Localización (UCSC) | n/a | n/a | |||||||||||||||
| Búsqueda en PubMed | [1] | [2] | |||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||
| Ver/Editar Humano | Ver/Editar Ratón | ||||||||||||||||
La proteína ribosómica mitocondrial L3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen MRPL3.[3]
Las proteínas ribosómicas mitocondriales de mamíferos están codificadas por genes nucleares y ayudan en la síntesis de proteínas dentro de la mitocondria. Los ribosomas mitocondriales (mitorribosomas) consisten en una subunidad 28S pequeña y una subunidad 39S grande. Tienen una composición estimada de proteína a ARNr del 75 % en comparación con los ribosomas procarióticos, donde esta proporción se invierte. Otra diferencia entre los mitorribosomas de mamíferos y los ribosomas procarióticos es que estos últimos contienen un ARNr 5S. Entre las diferentes especies, las proteínas que comprenden el mitorribosoma difieren mucho en secuencia y, a veces, en propiedades bioquímicas, lo que impide un fácil reconocimiento por homología de secuencia.
Este gen codifica una proteína de la subunidad grande 39S, que pertenece a la familia de proteínas ribosómicas L3P. Un pseudogén correspondiente a este gen se encuentra en el cromosoma 13q.
Relevancia clínica
Se ha demostrado que las mutaciones en este gen causan miocardiopatía hipertrófica.[4][5]
Referencias
- ↑ «Human PubMed Reference:».
- ↑ «Mouse PubMed Reference:».
- ↑ «Entrez Gene: Mitochondrial ribosomal protein L3». Consultado el 30 de diciembre de 2011.
- ↑ «MalaCards». Consultado el 6 de octubre de 2025.
- ↑ «Exome sequencing identifies MRPL3 mutation in mitochondrial cardiomyopathy». Hum. Mutat. 32 (11): 1225-31. November 2011. PMID 21786366. doi:10.1002/humu.21562.
Enlaces externos
- En HomoloGene: MRPL3
- En Genome:MRPL3
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:MRPL3
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) MRPL3
Datos: Q18036410