MSX1
| Msh homeobox 1 | ||||
|---|---|---|---|---|
 Estructura tridimensional de la proteína MSX1. | ||||
| Estructuras disponibles | ||||
| PDB |
Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Lista de códigos PDB 1ig7
| |||
| Identificadores | ||||
| Símbolos | MSX1 (HGNC: 7391) HOX7; HYD1 | |||
| Identificadores externos |
| |||
| Locus | Cr. 4 p16.2 | |||
| Patrón de expresión de ARNm | ||||
 | ||||
| Más información | ||||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
| |||
| Entrez |
| |||
| Ensembl |
| |||
| UniProt |
| |||
| RefSeq (ARNm) |
| |||
| RefSeq (proteína) NCBI |
| |||
| Ubicación (UCSC) |
| |||
| PubMed (Búsqueda) |
| |||
| Información relacionada | ||||
| Articulos relacionados | , | |||
Msh homeobox 1, también conocida como MSX1, es una proteína codificada en humanos por el gen msx1.[1][2]
Función
Esta proteína pertenece a la familia de genes homeóticos de segmentación muscular, y actúa como un represor transcripcional durante el proceso de embriogénesis por medio de interacciones con componentes del complejo de transcripción y con otras homeoproteínas. También podría tener un papel en la formación del patrón límbico, en el desarrollo craneofacial, especialmente en la odontogénesis, y en la inhibición del crecimiento de tumores. Se han asociado mutaciones en este gen, inicialmente conocido como homeobox 7, con labio leporino no sindrómico con o sin paladar hendido,[3][4][5] síndrome de Witkop, síndrome de Wolf-Hirschhorn e hipodontia autosómica dominante.[6]
Interacciones
La proteína MSX1 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:
Referencias
- ↑ Hewitt JE, Clark LN, Ivens A, Williamson R (noviembre de 1991). «Structure and sequence of the human homeobox gene HOX7». Genomics 11 (3): 670-8. PMID 1685479. doi:10.1016/0888-7543(91)90074-O.
- ↑ McAlpine PJ, Shows TB (julio de 1990). [h «Nomenclature for human homeobox genes»]
|url=incorrecta (ayuda). Genomics 7 (3): 460. PMID 1973146. doi:10.1016/0888-7543(90)90186-X. - ↑ van den Boogaard MJ, Dorland M, Beemer FA, van Amstel HK (abril de 2000). «MSX1 mutation is associated with orofacial clefting and tooth agenesis in humans». Nat. Genet. 24 (4): 342-3. PMID 10742093. doi:10.1038/74155.
- ↑ Jezewski PA, Vieira AR, Nishimura C, Ludwig B, Johnson M, O'Brien SE, Daack-Hirsch S, Schultz RE, Weber A, Nepomucena B, Romitti PA, Christensen K, Orioli IM, Castilla EE, Machida J, Natsume N, Murray JC (junio de 2003). «Complete sequencing shows a role for MSX1 in non-syndromic cleft lip and palate». J. Med. Genet. 40 (6): 399-407. PMC 1735501. PMID 12807959. doi:10.1136/jmg.40.6.399.
- ↑ Suzuki Y, Jezewski PA, Machida J, Watanabe Y, Shi M, Cooper ME, Viet le T, Nguyen TD, Hai H, Natsume N, Shimozato K, Marazita ML, Murray JC (2004). «In a Vietnamese population, MSX1 variants contribute to cleft lip and palate». Genet. Med. 6 (3): 117-25. PMID 15354328.
- ↑ «Entrez Gene: MSX1 msh homeobox 1».
- 1 2 3 4 Zhang, H; Hu G, Wang H, Sciavolino P, Iler N, Shen M M, Abate-Shen C (mayo. de 1997). «Heterodimerization of Msx and Dlx homeoproteins results in functional antagonism». Mol. Cell. Biol. (UNITED STATES) 17 (5): 2920-32. ISSN 0270-7306. PMID 9111364.
- 1 2 3 Shetty, S; Takahashi T; Matsui H; Ayengar R; Raghow R (mayo. de 1999). «Transcriptional autorepression of Msx1 gene is mediated by interactions of Msx1 protein with a multi-protein transcriptional complex containing TATA-binding protein, Sp1 and cAMP-response-element-binding protein-binding protein (CBP/p300)». Biochem. J. (ENGLAND). 339 ( Pt 3): 751-8. ISSN 0264-6021. PMID 10215616.
- ↑ Zhang, H; Catron K M, Abate-Shen C (Mar. de 1996). «A role for the Msx-1 homeodomain in transcriptional regulation: residues in the N-terminal arm mediate TATA binding protein interaction and transcriptional repression». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. (UNITED STATES) 93 (5): 1764-9. ISSN 0027-8424. PMID 8700832.
Enlaces externos
- En HomoloGene: MSX1
- En Genome:MSX1
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:MSX1
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) MSX1
- En GeneCards MSX1
Datos: Q18029462