MYO3A

MYO3A
Identificadores
Alias	MYO3A, myosin IIIA, DFNB30
IDs externos	OMIM: 606808 MGI: 2183924 HomoloGene: 49486 GeneCards: MYO3A
Enfermedades genéticamente relacionadas
	obesidad, autosomal recessive nonsyndromic deafness 30
Ontología génica
Función molecular	• transferase activity; • protein kinase activity; • nucleotide binding; • ADP binding; • calmodulin binding; • kinase activity; • microfilament motor activity; • protein serine/threonine kinase activity; • plus-end directed microfilament motor activity; • fijación de actina; • cytoskeletal motor activity; • ATP binding; • GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática;
Componente celular	• filamentous actin; • filopodio; • citoesqueleto; • myosin complex; • citoplasma; • stereocilium tip; • stereocilium; • filopodium tip; • cell projection;
Proceso biológico	• fosforilación; • respuesta al estímulo; • fosforilación de proteína; • protein autophosphorylation; • visión; • audición; • cochlea morphogenesis;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	53904
	667663
	ENSG00000095777
	ENSMUSG00000025716
	Q8NEV4
	Q8K3H5
	NM_017433; NM_001368265
	NM_148413
	NP_059129; NP_001355194
	n/a
	Wikidata
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La miosina IIIA es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MYO3A (ubicado en el brazo corto del cromosoma 10 humano -10p12.1)^[4]^[5]

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a la superfamilia de miosinas. Las miosinas son proteínas motoras dependientes de actina y se clasifican en miosinas convencionales (clase II) y miosinas no convencionales (clase I y III a XV) en función de sus dominios variables de unión de carga C-terminal. Las miosinas de clase III, como esta, tienen un dominio N-terminal de quinasa para los dominios motores N-terminales conservados y se expresan en fotorreceptores. La proteína codificada por este gen juega un papel importante en la audición en humanos. Se ha demostrado que tres mutaciones recesivas diferentes de pérdida de función en la proteína codificada causan pérdida auditiva progresiva no sindrómica. La expresión de este gen está altamente restringida, con la expresión más fuerte en retina y cóclea.