NDST3
El heparán sulfato bifuncional N-desacetilasa / N-sulfotransferasa 3 es una enzima que en humanos está codificada por el gen NDST3.[3][4] Cataliza la reacción:
3'-fosfoadenilil sulfato + α- D -glucosaminil- [ heparán sulfato ] ( n ) = adenosina 3 ', 5'-bisfosfato + 2 H + + N -sulfo-α- D -glucosaminil- [heparán sulfato] ( n ) [5]
Función
Este gen codifica un miembro de la familia de las N-desacetilasas/N-sulfotransferasas de heparán sulfato/heparina GlcNAc. La enzima codificada es una proteína transmembrana de tipo II que reside en el aparato de Golgi. Esta enzima monomérica bifuncional cataliza la N-desacetilación y la N-sulfatación de los residuos de N-acetilglucosamina en el heparán sulfato y la heparina, que son las modificaciones químicas iniciales necesarias para la biosíntesis de las secuencias de oligosacáridos funcionales que definen las actividades específicas de unión a ligandos del heparán sulfato y la heparina.[6]
Significación clínica
Las mutaciones en NDST3 se han relacionado con la esquizofrenia .[7][8]
Existen 31 enfermedades descritas que coinciden con NDST3[9]
Referencias
- ↑ «Human PubMed Reference:».
- ↑ «Mouse PubMed Reference:».
- ↑ «Molecular cloning and expression of a third member of the heparan sulfate/heparin GlcNAc N-deacetylase/ N-sulfotransferase family». J Biol Chem 274 (5): 2690-5. Mar 1999. PMID 9915799. doi:10.1074/jbc.274.5.2690.
- ↑ «Entrez Gene: NDST3 N-deacetylase/N-sulfotransferase (heparan glucosaminyl) 3».
- 1 2 «NDST3 - Bifunctional heparan sulfate N-deacetylase/N-sulfotransferase 3 - Homo sapiens (Human) - NDST3 gene & protein». www.uniprot.org. Consultado el 15 de enero de 2020.
- ↑ «N-deacetylase and N-sulfotransferase 3». NCBI (en inglés). Consultado el 28 de marzo de 2026.
- ↑ Prata, Diana P.; Costa-Neves, Bernardo; Cosme, Gonçalo; Vassos, Evangelos (2019-07). «Unravelling the genetic basis of schizophrenia and bipolar disorder with GWAS: A systematic review». Journal of Psychiatric Research 114: 178-207. ISSN 1879-1379. PMID 31096178. doi:10.1016/j.jpsychires.2019.04.007. Consultado el 28 de marzo de 2026.
- ↑ Zhang, C; Lu, W; Wang, Z; Ni, J; Zhang, J; Tang, W; Fang, Y (January 2016). «A comprehensive analysis of NDST3 for schizophrenia and bipolar disorder in Han Chinese». Translational Psychiatry 6 (1): e701. ISSN 2158-3188. PMC 5068873. PMID 26731438. doi:10.1038/tp.2015.199.
- ↑ «MalaCards». Consultado el 28 de marzo de 2026.
Enlaces externos
- En HomoloGene: NDST3
- En Genome:NDST3
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:NDST3
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) NDST3
- En GeneCards NDST3
