PLCH1
| Fosfoinosítido fosfolipasa C eta 1[1] | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB | |||
| Identificadores | ||||
| Símbolos | PLCH1 (HGNC: 29185) PLC-eta-1 | |||
| Identificadores externos |
ExPASy: NiceZime view KEGG: entrada en KEEG PRIAM: perfil PRIAM ExplorEnz: entrada en ExplorEnz MetaCyc: vía metabólica | |||
| Número EC | 3.1.4.11 | |||
| Locus | Cr. 3 q25 | |||
| Estructura/Función proteica | ||||
| Tamaño | 1693 (aminoácidos) | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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| PubMed (Búsqueda) |
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| PMC (Búsqueda) |
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| Información relacionada | ||||
| Articulos relacionados | , | |||
La fosfoinosítido fosfolipasa C eta 1 (PLCH1) (EC 3.1.4.11) es una isozima humana de la enzima fosfoinosítido fosfolipasa C. Cataliza la reacción:[2]
- 1-fosfatidil-1D-mio-inositol 4,5-bisfosfato + H2O 1D-mio-inositol-1,4,5-trisfosfato + diacilglicerol
Tiene como función la producción de las moléculas mensajeras diacilglicerol e inositol 1,4,5-trifosfato. Utiliza como cofactor calcio. Se expresa en el cerebro, cerebelo y médula espinal, y en menor medida en los pulmones. Contiene un dominio C2, un dominio manos EF, un dominios PH, un dominio PI-PLC X-box y un dominio PI-PLC Y-box.[3]
Significación clínica
Existe 22 enfermedades descritas que coinciden con ‘’PLCH1’’.[4]
Referencias
- ↑ «PLCH1». Archivado desde el original el 28 de septiembre de 2013. Consultado el 28 de octubre de 2011.
- ↑ «ENZYME entry: EC 3.1.4.11». Consultado el 28 de octubre de 2011.
- ↑ «1-phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate phosphodiesterase eta-1». Consultado el 28 de octubre de 2011.
- ↑ PLCH1 «MalaCards». Consultado el 13 de diciembre de 2025.
Enlaces externos
- En HomoloGene: PLCH1
- En Genome:PLCH1
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:PLCH1
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) PLCH1
Datos: Q6055401