POMT2
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| Nomenclatura |
Otros nombres Proteína O-manosil-transferasa 2
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| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 14 | |||
| Estructura/Función proteica | ||||
| Funciones | Participación en la actividad enzimática. | |||
| UniProt |
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| Información relacionada | ||||
| Articulos relacionados | , | |||
La proteína O-manosil-transferasa 2 es una enzima que en humanos está codificada por el gen POMT2 .[1][2][3] Transfiere residuos manosilo al grupo hidroxilo de residuos serina o treonina. La coexpresión de POMT1 y POMT2 es necesaria para la actividad enzimática, la expresión de POMT1 o POMT2 por sí sola es insuficiente. Esencialmente dedicado a la O-manosilación de alfa-DAG1 y algunas otras proteínas, pero no de cadherinas y protocaherinas.[4]
Función
POMT2 codifica una proteína de membrana integral del retículo endoplásmico (RE) que comparte una similitud de secuencia significativa con una familia de proteínas O-manosiltransferasas de S. cerevisiae.[5]
Significación clínica
Existe 222 enfermedades descritas que coinciden con POMT2[6](p.e: distrofias musculares)[7][8]
Referencias
- ↑ «Murine and human SDF2L1 is an endoplasmic reticulum stress-inducible gene and encodes a new member of the Pmt/rt protein family». Biochem Biophys Res Commun 280 (1): 407-14. Feb 2001. PMID 11162531. doi:10.1006/bbrc.2000.4111.
- ↑ «Characterization of POMT2, a novel member of the PMT protein O-mannosyltransferase family specifically localized to the acrosome of mammalian spermatids». Glycobiology 12 (11): 771-83. Dec 2002. PMID 12460945. doi:10.1093/glycob/cwf086.
- ↑ «Entrez Gene: POMT2 protein-O-mannosyltransferase 2».
- ↑ «POMT2 - Protein O-mannosyl-transferase 2 - Homo sapiens (Human) - POMT2 gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 28 de enero de 2021.
- ↑ «POMT2 Gene - GeneCards | POMT2 Protein | POMT2 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 28 de enero de 2021.
- ↑ «MalaCards». Consultado el 21 de diciembre de 2025.
- ↑ Biancheri, Roberta; Falace, Antonio; Tessa, Alessandra; Pedemonte, Marina; Scapolan, Sara; Cassandrini, Denise; Aiello, Chiara; Rossi, Andrea et al. (30 de noviembre de 2007). «POMT2 gene mutation in limb-girdle muscular dystrophy with inflammatory changes». Biochemical and Biophysical Research Communications 363 (4): 1033-1037. ISSN 0006-291X. doi:10.1016/j.bbrc.2007.09.066. Consultado el 23 de diciembre de 2025.
- ↑ «GeneCards». Consultado el 23 de diciembre de 2025.
Enlaces externos
- En HomoloGene: POMT2
- En Genome:POMT2
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:POMT2
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) POMT2
- Esta obra contiene una traducción derivada de «POMT2» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
Datos: Q21120464