POT1
Protección de los telómeros 1- POT1 - (del inglés protection of telomeres 1, «protección de telómeros 1») caracterizada por primera vez en S. pombe, es un gen humano.[1]
| Genes complejo Shelterin
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Su función es estabilizar el "D-loop" (bucle D), evitando así que el extremo 3' del telómero del cromosoma (el cual es un poco más largo que el 5') active mecanismos de reparación del ADN, lo cual sucedería si estuviera expuesta la monohebra.[2][3]
Este gen es miembro de la familia de la telombina (complejo Shelterin)[4] y codifica una proteína nuclear implicada en el mantenimiento de los telómeros. Específicamente, esta proteína funciona como miembro de un complejo multiproteico llamado telosoma que se une a las repeticiones TTAGGG de los telómeros, regulando su longitud y protegiendo a los extremos del cromosoma de recombinación ilegítima, inestabilidad cromosómica catastrófica y segregación cromosómica anormal. Se asocia un aumento anormal de la expresión en la transcripción con la carcinogénesis gástrica y su progresión. Se han descrito variantes por empalme alternativo.[1]
Predisposición tumoral POT1
Se caracteriza por un mayor riesgo a lo largo de la vida de presentar múltiples melanomas cutáneos, sarcomas (en particular, angiosarcomas cardíacos), leucemia linfocítica crónica (LLC) y gliomas. Se han descrito otros tumores sólidos y neoplasias hematológicas (p. ej., cáncer de tiroides) en personas con POT1 -TPD. La edad de aparición del primer melanoma cutáneo primario oscila entre los 15 y los 80 años. La mayoría de los cánceres asociados a POT1 se diagnostican en la edad adulta.[5][6]
Referencias
- 1 2 «Entrez Gene: POT1 POT1 protection of telomeres 1 homolog (S. pombe)».
- ↑ Baumann, Peter; Price, Carolyn (10 de septiembre de 2010). «Pot1 and telomere maintenance». FEBS Letters. Telomeres 584 (17): 3779-3784. ISSN 0014-5793. doi:10.1016/j.febslet.2010.05.024. Consultado el 4 de enero de 2026.
- ↑ Aramburu, Tomas; Plucinsky, Sarah; Skordalakes, Emmanuel (2020). «POT1-TPP1 telomere length regulation and disease». Computational and Structural Biotechnology Journal 18: 1939-1946. ISSN 2001-0370. PMC 7385035. PMID 32774788. doi:10.1016/j.csbj.2020.06.040. Consultado el 4 de enero de 2026.
- ↑ «Gene group | HUGO Gene Nomenclature Committee». www.genenames.org. Consultado el 4 de enero de 2026.
- ↑ «MalaCards». Consultado el 4 de enero de 2026.
- ↑ Accardo, Marie-Louise; Osborne, Jenae; Else, Tobias (1993). Adam, Margaret P., ed. POT1 Tumor Predisposition. University of Washington, Seattle. Consultado el 4 de enero de 2026.
Bibliografía
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- Veldman T, Etheridge KT, Counter CM (2005). «Loss of hPot1 function leads to telomere instability and a cut-like phenotype.». Curr. Biol. 14 (24): 2264-70. PMID 15620654. doi:10.1016/j.cub.2004.12.031.
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- Lei M, Zaug AJ, Podell ER, Cech TR (2005). «Switching human telomerase on and off with hPOT1 protein in vitro.». J. Biol. Chem. 280 (21): 20449-56. PMID 15792951. doi:10.1074/jbc.M502212200.
Enlaces externos
- En HomoloGene: POT1
- En Genome:POT1
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:POT1
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) POT1
- Literatura del gen POT1 en RARe-SOURCE
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Datos: Q18037791
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